Haberler

İleri Maternal Yaş

İnsan vücudu hücrelerden oluşmakta olup bu hücrelerin içerisinde çekirdek adı verilen yapılar bulunur. Çekirdek içerisinde de kromozom adı verilen 46...

Teratojen Ajanlar

Gebelik sırasında karşılaşılan çevresel etkenler ve kimyasal maddeler fetusta malformasyonlara neden olabilir. Teratojen bir ajanın gebeliğe etkisi; gebeliğin hangi döneminde...

İnfertilite

Sperm yapımının kromozomlarda yer alan genetik yapılar tarafından yönetildiği ve bu bölgelerdeki kusurların sperm oluşumu, olgunlaşması ve farklılaşması gibi aşamalarda...

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)

Otozomal resesif kalıtılan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), abdominal kavitenin inflamasyonuna bağlı gelişen kısa süreli ve yineleyici şiddetli karın ağrısı ve...

Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi)

Beta Talasemi, diğer Akdeniz ülkelerinde olduðu gibi Türkiye’de de en sık görülen kan hastalıklarından birisidir. Taşıyıcılık sıklığı bazı bölgelerde %10’lara...

Orak Hücre Anemisi

Orak hücre anemisi, kronik anemi ve periyodik ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücreleri...

Alfa Talasemi

Alfa talasemi klinik olarak önemli 2 form ile karakterizedir. Bunlar; hemoglobin Bart hidrops fötalis (Hb Bart) sendromu ve hemoglobin H...

Kistik Fibrozis

Otozomal resesif kalıtılan hastalık, akciğer ve pankreas bulguları ile artmış ter klor konsantrasyonu ile karakterizedir. Bugüne kadar hastalarda yapılan çalışmalarda...

DMD/BMD Kas Hastalığı

Duchenne/Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize olup distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalarda, mutasyona göre klinik...

Spinal Musküler Atrofi

Spinal Musküler Atrofi (SMA), klinik olarak spinal kord ve kraniyal sinir nükleuslarındaki ön boynuz hücrelerindeki dejenerasyona bağlı ilerleyici kas güçsüzlüğü...

"Yaşam, genetik kodun biyokimyasal olarak okunabilir bir formudur ve bu, insanın yaşamı yeniden tasarlama potansiyeline sahip olduğunu gösterir."

Craig Venter