Mitokondriyal DNA Analizi
Mitokondriyal DNA (mtDNA) analizi, özellikle kaslar ve sinir sistemi gibi yüksek enerji gerektiren sistemleri etkileyen mitokondriyal disfonksiyonlarla ilişkili bozuklukların teşhisinde kritik öneme sahiptir. Bu test, kas zayıflığı, nörolojik sorunlar veya metabolik problemler gibi mitokondriyal hastalıkları düşündüren semptomlar görüldüğünde önerilir.
Teşhis Edilen Durumlar:
• Leber’in Herediter Optik Nöropatisi (LHON): Ani görme kaybı.
• MELAS Sendromu: İnme benzeri ataklar ve kas zayıflığı.
• MERRF Sendromu: Kas zayıflığı ve nöbetler.
• Kearns-Sayre Sendromu (KSS): İlerleyici kas zayıflığı ve göz sorunları.
Test Seçimi:
• Ailevi mutasyon biliniyorsa hedefe yönelik mutasyon analizi yapılır.
• Bozukluk şüphesi olduğunda ancak mutasyon bilinmiyorsa tam mtDNA dizilemesi yapılır.