Preimplantasyon Genetik Testler (PGT)

Preimplantasyon Genetik Test (PGT), in vitro fertilizasyon (IVF) veya intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) sırasında embriyoları rahme yerleştirilmeden önce belirli genetik anormallikler açısından incelemek için kullanılan bir genetik tarama prosedürüdür. PGT'nin birincil amacı, yalnızca genetik olarak sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlamak, böylece başarılı bir gebelik şansını artırmak ve kalıtsal genetik bozuklukların aktarılma riskini azaltmaktır. PGT, özellikle kalıtsal hastalık geçmişi olan çiftler veya genetik anomali riskinin daha yüksek olduğu infertilite nedeniyle yardımcı üreme tekniklerine başvuran çiftler için önerilmektedir.

PGT, embriyodan blastosist aşamasında (genellikle gelişimin 5. veya 6. gününde) biyopsi alınmasını ve bunların laboratuvarda analiz edilmesini içerir. Genetiks'te, kromozomal bozuklukların yanısıra, talasemi, kistik fibroz ve SMA gibi durumlar için tarama yaparak ve HLA uyumluluğunu belirleyerek embriyoları kapsamlı bir şekilde incelenmesi mümkündür.

Üç farklı test bulunmaktadır:

  • PGT-A (Anöploidi): Sayısal kromozom anomalilerini tarayarak Down sendromu gibi durumların önlenmesine yardımcı olur ve düşük riskini azaltır.
  • PGT-SR (Yapısal Yeniden Düzenlemeler): İnfertiliteye veya genetik bozukluklara yol açabilecek translokasyon gibi yapısal kromozom anomalilerini tespit eder.
  • PGT-M (Monogenik Hastalıklar): Kistik fibroz, talasemi veya Huntington hastalığı gibi tek gen hastalıklarını tespit eder.


Detaylı bilgi için:
https://pgt.genetiks.com.tr

"DNA'nın yapısını çözmek, sadece biyolojiyi değil, insanın kim olduğunu anlama şeklimizi de değiştirdi."

Francis Crick