Kalıtsal dwarfizmin en sık nedenlerinden olan Akondroplazi ve Hipokondroplazi FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, kemik büyümesindeki geriliğe bağlı orantısız alt ve üst ekstremite kısalığının eşlik ettiği boy kısalığı ile karakterizedir.
Klinik olarak daha ağır seyreden Akondroplazi’de, Hipokondroplaziden farklı olarak frontal bossing ve yüz orta hat hipoplazisi gibi karakteristik yüz bulguları mevcuttur.
FGFR3 geni; 4. kromozomun kısa kolunda (4p16.3) lokalize olup 18 ekzondan meydana gelir. Akondroplazili hastaların tamamına yakınında 10. ekzonda G380R mutasyonu [G1138A (%98) ve G1138C (%1)] gözlenir. Hipokondroplazide ise sıklıkla 13. ekzonda N540K mutasyonu [C1620A (%49) ve C1620G (%21)] saptanır.