Mikroarray
Kromozomal Mikroarray Analizi (CMA), çocuklarda gelişimsel gecikmeler, doğumsal anomaliler veya diğer genetik durumlara neden olabilecek kromozomal anormallikleri tespit eden güçlü bir tanı aracıdır. CMA, geleneksel karyotipleme ile tespit edilemeyen submikroskobik delesyon ve duplikasyonları (kopya sayısı varyasyonları veya CNV'ler) tanımlar.
CMA, açıklanamayan gelişimsel gecikmeler, zihinsel engellilik, otizm spektrum bozuklukları, doğumsal anomaliler veya kromozomal bir nedenin şüphelenildiği diğer karmaşık durumlar için önerilir.
Teşhis Edilen Durumlar:
• Gelişimsel Gecikme/Zihinsel Engellilik: Nörogelişimsel bozukluklarla ilişkili CNV'leri tanımlar.
• Otizm Spektrum Bozuklukları: Otizme katkıda bulunabilecek genetik varyasyonları tespit eder.
• Doğumsal Anomaliler: Fiziksel deformasyonlara neden olan kromozomal dengesizlikleri tanımlar.
• Nadir Genetik Bozukluklar: Benzersiz veya tekrarlayan CNV'leri tespit ederek nadir durumların teşhisinde yardımcı olur.