Haberler

Mitokondrial Hastalıklar

Unlike Hücrede enerji siklusunda önemli bir role sahip olan insan mitokondrial DNA’sı, nükleus DNA’sının aksine sirküler yapıda olup sitoplazma içerisinde...

Tek Gen Hastalıkları – Giriş

Mendelyen kurallara göre kalıtılan tek gen hastalıkları kromozomlar üzerinde yer alan tek bir gendeki defekten kaynaklanır. Mutasyon olarak adlandırılan bu...

Otozomal Dominant Hastalıklar

Otozomal Resesif Hastalıklar

Tek gen hastalıkların yaklaşık üçte birini oluşturular. Hastalığın oluşması için aynı loküste yer alan bir gen çiftinin her ikisinde de...

X-Linked Resesif Hastalıklar

Hastalık, cinsiyet kromozomları (X kromozomu) ile kalıtılması nedeniyle nadir durumlar dışında sadece erkeklerde saptanır. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunması...

X-Linked Dominant Hastalıklar

Hastalık hem erkek hem kız çocuklarda gözlenir ve kalıtım paterni otozomal dominant kalıtıma benzer. Ancak otozomal dominant kalıtımdan farklı olarak...

Kromozomal Hastalıklar – Giriş

Kromozomal bozukluklar genellikle lethal olup canlı yenidoğanlarda görülme sıklığı %0.5-0.7 arasındadır. Sıklıkla gebelik sırasında, özellikle de ilk 3 ay içerisinde...

Sayısal Kromozom Anomalileri

Normal bir insana ait vücut hücrelerinde diploid (46) sayıda kromozom gözlenir. Kromozom sayısının 23 ve katları şeklinde görülmesi ise öploidi...

Yapısal Kromozom Anomalileri

Kromozomlardaki yapısal yeniden düzenlenmelerin en sık görülen tipi 500 yenidoğanda bir görülen dengeli translokasyondur (resiprokal ya da robertson translokasyon). Eğer...

Akraba Evliliği

Akraba evlilikleri, aralarında kan yakınlığı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdir. Akrabalık derecelerine göre en yakını 1. derece akraba evliliği dediğimiz...