Pediatrik genetik testler, çocuklarda genetik hastalıkların erken ve doğru teşhisine odaklanarak, Tüm Ekzom Dizileme (WES), Tüm Genom Dizileme (WGS), Klinik Ekzom Dizileme (CES), kromozomal mikroarray analizi, direkt mutasyon analizi ve gen dizileme gibi ileri teknolojilerden yararlanır.
Bu yöntemler, yaygın ve nadir pediatrik hastalıkların genetik nedenlerini belirleyerek zamanında ve kişiye özel tedavi planlarının oluşturulmasına yardımcı olur.
Doğru genetik testi seçmek, çocuğun klinik durumu, aile öyküsü ve şüphelenilen genetik hastalığın özellikleri gibi çeşitli faktörlere bağlıdır. Klinik belirtiler veya aile geçmişine dayalı olarak belirli bir genetik durumdan şüphelenildiğinde, direkt mutasyon analizi veya gen-spesifik dizileme gibi hedefe yönelik testler kullanılır.
Tanının belirsiz olduğu daha karmaşık vakalarda ise WES veya WGS gibi daha geniş kapsamlı testler önerilir.
Pediatrik genetik alanında uzman klinik ekibimiz, her çocuğa doğru teşhisi sağlayarak etkili ve kişiye özel tedavi stratejilerinin uygulanmasını amaçlar. Bu sayede, genç hastaların yaşam kalitesinin iyileştirilmesi hedeflenir.