Haberler

Alfa-1-Antitripsin Yetmezliği

En sık gözlenen kalıtsal hastalıklardan birisi olan AAT eksikliği; karaciğer hastalığı (yükselmiş karaciğer enzimleri, neonatal hepatit, kronik karaciğer hastalığı, siroz...

Doğumsal İşitme Kaybı

Otozomal resesif kalıtılan nonsendromik işitme kaybı (DFNB1); doğumsal olup ilerleyici olmayan orta-ağır düzeyde sensorinöral işitme kaybı ile karakterizedir. Hastaların %98’inde...

Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1 (CMT1); distal kas zayıflığı ve atrofisi, sinir ileti hızında yavaşlama ile karakterize otozomal dominant bir demyelinizan...

Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS); 7-dehidrokolesterol (7-DHC) redüktaz enziminin yetmezliğinden kaynaklanan bir kolesterol metabolizma bozukluğudur. Hastalarda; prenatal ve posnatal gelişme geriliği, mikrosefali,...

Sialidozis (Mukolipidozis Tip I)

Sialidozis (Nörominidaz – Mokolipidosiz Tip I; nörominidaz enzim yetmezliğinden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır. Hastalarda; Tip I ve Tip II...

Osteoporozis

Yapılan çalışmalarda kemik mineral dansitesinin azalması (BMD) ve fraktür riski ile ilişkili bazı polimorfizmler saptanmıştır. Günümüzde geçerli olan polimorfizmlerin gözlendiği...

Down Sendromu

Down Sendromu (DS) en sık rastlanılan ve en iyi bilinen kromozom bozukluğu olup 600-700 doğumda bir görülür. Kendine özgü fenotipik...

NIPT24™

Doğum öncesinde “bebeğinize zarar vermeden”  sağlıklı geleceğinden emin olabilirsiniz.   NIPT24™, gebeligin 10. haftası gibi erken bir dönemden itibaren fetüsün...

Preimplantasyon Genetik Testler

Embriyo aşamasında genetik tanı testleriyleemeklerinizin karşılığı sağlıklı bir bebek olsun. Çocuk sahibi olmak için verdiğiniz emek ve gösterdiğiniz çaba sonucu,...

Farmakogenetik

İlaç tedavilerinde “kişiye özel” dönem: Farmakogenetik   İlaçların vücudumuzda yarattığı tedavici etkiler ve yan etkiler de ilaç emilim sisteminde rol...

"Genetik bilgi, insan sağlığı ve gelişimi hakkında sınırsız bir bilgi kaynağı sunar; ancak bunun nasıl yorumlanacağını ve nasıl kullanılacağını anlamak bilim dünyasına büyük bir sorumluluk yükler."

James Watson