Haberler

Son Yazılar

Ara

arama

Arşivler

Frajil X Sendromu

Frajil X sendromu kalıtsal mental retardasyonun en yaygın formudur. Yaklaşık olarak erkeklerde 1/1200 kadınlarda ise 1/2500 sıklığında gözlenir. Xq27.3 bölgesine...

Devamını oku

Rett Sendromu

Rett Sendromu, X-linked otozomal dominant bir hastalıktır olup klinik bulgular cinsiyete göre değişir. Kız çocuklarda klasik veya atipik olarak seyredebilir...

Devamını oku

Akondroplazi

Kalıtsal dwarfizmin en sık nedenlerinden olan Akondroplazi ve Hipokondroplazi FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, kemik büyümesindeki geriliğe bağlı orantısız alt...

Devamını oku

Hemokromatozis

Kalıtımsal hemokromatozis (HH), demir metabolizmasının sık gözlenen otozomal resesif kalıtılan bir hastalığı olup iç organlarda (karaciğer, kalp, pankreas) ilerleyici demir...

Devamını oku

Alfa-1-Antitripsin Yetmezliği

En sık gözlenen kalıtsal hastalıklardan birisi olan AAT eksikliği; karaciğer hastalığı (yükselmiş karaciğer enzimleri, neonatal hepatit, kronik karaciğer hastalığı, siroz...

Devamını oku

Doğumsal İşitme Kaybı

Otozomal resesif kalıtılan nonsendromik işitme kaybı (DFNB1); doğumsal olup ilerleyici olmayan orta-ağır düzeyde sensorinöral işitme kaybı ile karakterizedir. Hastaların %98’inde...

Devamını oku

Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1 (CMT1); distal kas zayıflığı ve atrofisi, sinir ileti hızında yavaşlama ile karakterize otozomal dominant bir demyelinizan...

Devamını oku

Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS); 7-dehidrokolesterol (7-DHC) redüktaz enziminin yetmezliğinden kaynaklanan bir kolesterol metabolizma bozukluğudur. Hastalarda; prenatal ve posnatal gelişme geriliği, mikrosefali,...

Devamını oku

Sialidozis (Mukolipidozis Tip I)

Sialidozis (Nörominidaz – Mokolipidosiz Tip I; nörominidaz enzim yetmezliğinden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır. Hastalarda; Tip I ve Tip II...

Devamını oku

Osteoporozis

Yapılan çalışmalarda kemik mineral dansitesinin azalması (BMD) ve fraktür riski ile ilişkili bazı polimorfizmler saptanmıştır. Günümüzde geçerli olan polimorfizmlerin gözlendiği...

Devamını oku

"Yaşam, genetik kodun biyokimyasal olarak okunabilir bir formudur ve bu, insanın yaşamı yeniden tasarlama potansiyeline sahip olduğunu gösterir."

Craig Venter

Çağrı Merkezi +90(850)210 49 73

WhatsApp +90(507)667 92 56

Terrace Fulya Center 2, Teşvikiye,
Hakkı Yeten Cd. No:13 Kat M4,
34365 Şişli / İstanbul / Türkiye