Mikrodelesyon/Duplikasyon Sendromları

Mikrodelesyon ve Duplikasyon Sendromları

Mikrodelesyon ve duplikasyon sendromları, kromozomların küçük segmentlerinin kaybı (delesyon) veya kazanılması (duplikasyon) sonucu ortaya çıkan genetik durumlardır. Bu değişiklikler, etkilenen spesifik genlere bağlı olarak çeşitli gelişimsel ve fiziksel anomalilere yol açabilir.

Teşhis Edilen Yaygın Sendromlar:
• DiGeorge Sendromu (22q11.2 delesyon): Kalp kusurları, bağışıklık yetmezlikleri ve gelişimsel gecikmelerle karakterize bir sendromdur.

  • Williams Sendromu (7q11.23 delesyon): Kardiyovasküler sorunlar, belirgin yüz özellikleri ve zihinsel gelişme geriliği ile karakterizedir.
    • Prader-Willi/Angelman Sendromları (15q11-q13 delesyon/duplikasyon): Gelişimsel gecikmeler, zihinsel gelişme geriliği ve spesifik fiziksel özelliklerle karakterizedir.

GENETIKS'te, mikrodelesyon ve duplikasyon sendromlarını tespit etmek için:
• Kromozomal Mikroarray Analizi (CMA) birincil test olarak kullanılır ve kromozomal değişikliklerin yüksek çözünürlüklü analizini sunar.
• Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) tekniği, belirli bir mikrodelesyon veya duplikasyon sendromu şüphesi olduğunda kullanılan hedefe yönelik bir testtir.

"Bizim hakkımızda en şaşırtıcı şey, genomlarımızda sadece protein kodlayan kısımların değil, aynı zamanda bu kısımların dışında kalan devasa DNA bölgelerinin de yer almasıdır."

James Watson