Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi)

Beta Talasemi, diğer Akdeniz ülkelerinde olduðu gibi Türkiye’de de en sık görülen kan hastalıklarından birisidir. Taşıyıcılık sıklığı bazı bölgelerde %10’lara yükselmekle birlikte yaklaşık %2-3’tür. Bununla birlikte, ülkemizde akraba evliliklerinin de sık (21%) yapılması nedeniyle çok sayıda etkilenmiş gebelik gözlenmekte ve sonuçta birçok gebelik sonlandırılmaktadır.

Yapılan araştırmalarda ülkemizde en sık gözlenen mutasyon IVS-I 110 olarak saptanmıştır. Diğer sık gözlenen mutasyonlar ise IVS-I 1, IVS-I 6, Cod 39, FSC-8, -30, IVS-II 1, IVS-II 745’dir.

Türk toplumunda en sık gözlenen mutasyonlar

""

"Bizim hakkımızda en şaşırtıcı şey, genomlarımızda sadece protein kodlayan kısımların değil, aynı zamanda bu kısımların dışında kalan devasa DNA bölgelerinin de yer almasıdır."

James Watson