Tüm Genom Dizileme (WGS), kodlayan ve kodlamayan bölgeler, intronlar, düzenleyici elemanlar ve yapısal varyasyonlar dahil olmak üzere genomun tamamını analiz eden kapsamlı bir inceleme sunar. WGS, WES’in tanı koyamadığı durumlarda daha geniş bir bakış açısı sağlar.
Pediatrik Hastalıklarda WGS'nin Avantajları:
• Kapsamlı Analiz: WGS, tek nükleotid varyantları, ekleme/çıkarma mutasyonları, kopya sayısı varyasyonları (CNV'ler) ve yapısal yeniden düzenlemeler dahil olmak üzere tüm genetik mutasyon türlerini yakalar.
• Karmaşık Vakaların Teşhisi: WGS, kodlamayan bölgeleri veya birden fazla genetik faktörü içeren karmaşık ve nadir bozuklukların teşhisinde değerlidir.
• Yeni Varyantların Keşfi: WGS, teşhis edilmemiş durumları açıklayabilecek daha önce bildirilmemiş yeni genetik varyantları belirleyebilir.
Test Sonuçları ve Sonraki Adımlar:
• WGS ile tespit edilen patojenik bir varyant, kesin bir tanıya yol açarak hedeflenmiş tedaviler sağlayabilir.
• Belirgin bir patojenik varyant bulunamazsa, veriler yeni bilgiler ortaya çıktıkça yeniden analiz edilebilir veya spesifik hedefli testler düşünülebilir.