Tüm Ekzom Dizileme (WES), genomun protein kodlayan bölgelerinin dizilenmesine odaklanır. Bu bölgeler, genomun yalnızca %1-2'sini oluşturmasına rağmen bilinen hastalıklara neden olan mutasyonların %85’inden sorumludur. WES, özellikle klinik sunumun karmaşık olduğu veya önceki genetik testlerin sonuçsuz kaldığı durumlarda genetik hastalıkların teşhisinde çok değerlidir.
Pediatrik Hastalıklarda WES'in Avantajları:
• Erken Teşhis: WES, tek bir testte yaklaşık 20.000 gen içerisindeki mutasyonların tespitini sağlar, bu da pediatrik hastalarda zamanında tedaviye olanak tanır.
• Hedefe Yönelik Yaklaşım: Klinik fenotipe dayalı olarak belirli bir genden şüphelenilen Mendelyan hastalıkların teşhisinde çok etkilidir.
• Maliyet-Etkin: WES, genellikle maaliyet açısından ulaşılabilir bir testtir ve bu nedenle kodlayıcı bölgelerde mutasyon bulunma olasılığı yüksek olan durumlarda iyi bir seçenektir.
Test Sonuçları ve Sonraki Adımlar:
• WES, patojenik bir varyantı tespit ederse tanı doğrulanabilir ve buna göre özelleştirilmiş tedavi planları oluşturulabilir.
• Önemli bulgular gözlenmezse, WGS gibi daha ileri testler kodlamayan bölgeleri veya yapısal varyantları incelemek için gerekebilir.