WES (Tüm Ekzom Dizileme)+CNV

Tüm Ekzom Dizileme (WES), genomun protein kodlayan bölgelerinin dizilenmesine odaklanır. Bu bölgeler, genomun yalnızca %1-2'sini oluşturmasına rağmen bilinen hastalıklara neden olan mutasyonların %85’inden sorumludur. WES, özellikle klinik sunumun karmaşık olduğu veya önceki genetik testlerin sonuçsuz kaldığı durumlarda genetik hastalıkların teşhisinde çok değerlidir.

Pediatrik Hastalıklarda WES'in Avantajları:


Erken Teşhis: WES, tek bir testte yaklaşık 20.000 gen içerisindeki mutasyonların tespitini sağlar, bu da pediatrik hastalarda zamanında tedaviye olanak tanır.
Hedefe Yönelik Yaklaşım: Klinik fenotipe dayalı olarak belirli bir genden şüphelenilen Mendelyan hastalıkların teşhisinde çok etkilidir.
Maliyet-Etkin: WES, genellikle maaliyet açısından ulaşılabilir bir testtir ve bu nedenle kodlayıcı bölgelerde mutasyon bulunma olasılığı yüksek olan durumlarda iyi bir seçenektir.

Test Sonuçları ve Sonraki Adımlar:
• WES, patojenik bir varyantı tespit ederse tanı doğrulanabilir ve buna göre özelleştirilmiş tedavi planları oluşturulabilir.
• Önemli bulgular gözlenmezse, WGS gibi daha ileri testler kodlamayan bölgeleri veya yapısal varyantları incelemek için gerekebilir.

"DNA'nın yapısını çözmek, sadece biyolojiyi değil, insanın kim olduğunu anlama şeklimizi de değiştirdi."

Francis Crick