Kalıtsal trombofililer, kanın pıhtılaşma eğiliminin arttığı ve kan damarlarının tıkanması, organ pıhtıları, gebelik kaybı ve intrauterin büyüme geriliği gibi ciddi sonuçlara yol açabilecek durumlardır.
Bu riskleri değerlendirmek için aşağıdaki gen bölgelerini incelenmektedir:
• Faktör V Leiden (G1691A)
• Faktör II – Protrombin (G20210A)
• MTHFR C677T ve MTHFR A1298C
Pıhtılaşma bozukluklarına ilişkin genetik riskleri dikkatlice değerlendirerek, klinisyenler hastalara kişiselleştirilmiş tedavi planları sunabilir.
Özellikle gebelik sırasında kan sulandırıcı tedaviler eklenerek bu risklerin etkin bir şekilde yönetilmesine yardımcı olunmaktadır.