Genetik hastalıkları 5 ana başlıkta inceleyebiliriz:
- Tek Gen Hastalıkları: Bu hastalıklar, tek bir genin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Kistik fibrozis, talasemi ve hemofili gibi hastalıklar, belirli bir genin bozulmasıyla gelişen genetik hastalıklardır ve genellikle aile içinde kalıtsal olarak aktarılır.
- Kromozomal Hastalıklar: Kromozom sayısında veya yapısında meydana gelen değişiklikler sonucu oluşur. Örneğin, Down Sendromu 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla ilişkilidir. Bu tür hastalıklar genellikle kromozomların yanlış bölünmesi veya birleşmesiyle meydana gelir ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
- Multigenik/Multifaktöriyel Hastalıklar: Birden fazla genin ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan hastalıklardır. Kanser, diyabet ve otizm gibi hastalıkların gelişiminde genetik faktörler kadar yaşam tarzı ve çevresel etkiler de rol oynar.
- Mitokondriyal Hastalıklar: Hücrelerimizin enerji üretiminden sorumlu olan mitokondrilerdeki genetik bozukluklardan kaynaklanır. Mitokondriyal DNA’daki mutasyonlar, enerji üretiminde aksamalara neden olur ve kas zayıflığı, nörolojik problemler, kalp hastalıkları gibi sorunlara yol açabilir. Bu hastalıklar genellikle anneden kalıtsal olarak aktarılır.
- Epigenetik Hastalıklar: DNA diziliminde bir değişiklik olmaksızın, genlerin ifade edilme şeklinin değişmesiyle ortaya çıkar. Bu değişiklikler genlerin ne zaman ve ne kadar aktif olacağını belirler. Epigenetik bozukluklar, kanser, obezite, kalp hastalıkları ve nörolojik hastalıklara yol açabilir. Çevresel faktörler ve yaşam tarzı, epigenetik değişiklikleri tetikleyebilir.