Mart 2018

Son Yazılar

Ara

arama

Arşivler

Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi)

Beta Talasemi, diğer Akdeniz ülkelerinde olduðu gibi Türkiye’de de en sık görülen kan hastalıklarından birisidir. Taşıyıcılık sıklığı bazı bölgelerde %10’lara...

Devamını oku

Orak Hücre Anemisi

Orak hücre anemisi, kronik anemi ve periyodik ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücreleri...

Devamını oku

Alfa Talasemi

Alfa talasemi klinik olarak önemli 2 form ile karakterizedir. Bunlar; hemoglobin Bart hidrops fötalis (Hb Bart) sendromu ve hemoglobin H...

Devamını oku

Kistik Fibrozis

Otozomal resesif kalıtılan hastalık, akciğer ve pankreas bulguları ile artmış ter klor konsantrasyonu ile karakterizedir. Bugüne kadar hastalarda yapılan çalışmalarda...

Devamını oku

DMD/BMD Kas Hastalığı

Duchenne/Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize olup distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalarda, mutasyona göre klinik...

Devamını oku

Spinal Musküler Atrofi

Spinal Musküler Atrofi (SMA), klinik olarak spinal kord ve kraniyal sinir nükleuslarındaki ön boynuz hücrelerindeki dejenerasyona bağlı ilerleyici kas güçsüzlüğü...

Devamını oku

Rett Sendromu

Rett Sendromu, X-linked otozomal dominant bir hastalıktır olup klinik bulgular cinsiyete göre değişir. Kız çocuklarda klasik veya atipik olarak seyredebilir...

Devamını oku

Frajil X Sendromu

Frajil X sendromu kalıtsal mental retardasyonun en yaygın formudur. Yaklaşık olarak erkeklerde 1/1200 kadınlarda ise 1/2500 sıklığında gözlenir. Xq27.3 bölgesine...

Devamını oku

Akondroplazi

Kalıtsal dwarfizmin en sık nedenlerinden olan Akondroplazi ve Hipokondroplazi FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, kemik büyümesindeki geriliğe bağlı orantısız alt...

Devamını oku

Hemokromatozis

Kalıtımsal hemokromatozis (HH), demir metabolizmasının sık gözlenen otozomal resesif kalıtılan bir hastalığı olup iç organlarda (karaciğer, kalp, pankreas) ilerleyici demir...

Devamını oku

"Bizim hakkımızda en şaşırtıcı şey, genomlarımızda sadece protein kodlayan kısımların değil, aynı zamanda bu kısımların dışında kalan devasa DNA bölgelerinin de yer almasıdır."

James Watson

Çağrı Merkezi +90(850)210 49 73

WhatsApp +90(507)667 92 56

Terrace Fulya Center 2, Teşvikiye,
Hakkı Yeten Cd. No:13 Kat M4,
34365 Şişli / İstanbul / Türkiye