Mart 2018

Kromozomal Hastalıklar – Giriş

Kromozomal bozukluklar genellikle lethal olup canlı yenidoğanlarda görülme sıklığı %0.5-0.7 arasındadır. Sıklıkla gebelik sırasında, özellikle de ilk 3 ay içerisinde...

Sayısal Kromozom Anomalileri

Normal bir insana ait vücut hücrelerinde diploid (46) sayıda kromozom gözlenir. Kromozom sayısının 23 ve katları şeklinde görülmesi ise öploidi...

Yapısal Kromozom Anomalileri

Kromozomlardaki yapısal yeniden düzenlenmelerin en sık görülen tipi 500 yenidoğanda bir görülen dengeli translokasyondur (resiprokal ya da robertson translokasyon). Eğer...

Akraba Evliliği

Akraba evlilikleri, aralarında kan yakınlığı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdir. Akrabalık derecelerine göre en yakını 1. derece akraba evliliği dediğimiz...

Genetik Danışma – Giriş

Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri,...

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları

Gebeliklerin yaklaşık %15-20’sinin düşükle sonuçlandığı düşünülmekle birlikte, kadınların çoğunlukla erken dönemdeki düşükleri fark edememeleri veya bir kaç gün kaymış menstrüel...

İleri Maternal Yaş

İnsan vücudu hücrelerden oluşmakta olup bu hücrelerin içerisinde çekirdek adı verilen yapılar bulunur. Çekirdek içerisinde de kromozom adı verilen 46...

Teratojen Ajanlar

Gebelik sırasında karşılaşılan çevresel etkenler ve kimyasal maddeler fetusta malformasyonlara neden olabilir. Teratojen bir ajanın gebeliğe etkisi; gebeliğin hangi döneminde...

İnfertilite

Sperm yapımının kromozomlarda yer alan genetik yapılar tarafından yönetildiği ve bu bölgelerdeki kusurların sperm oluşumu, olgunlaşması ve farklılaşması gibi aşamalarda...

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)

Otozomal resesif kalıtılan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), abdominal kavitenin inflamasyonuna bağlı gelişen kısa süreli ve yineleyici şiddetli karın ağrısı ve...

"DNA'nın yapısını çözmek, sadece biyolojiyi değil, insanın kim olduğunu anlama şeklimizi de değiştirdi."

Francis Crick