Mart 2018

Son Yazılar

Ara

arama

Arşivler

Alfa-1-Antitripsin Yetmezliği

En sık gözlenen kalıtsal hastalıklardan birisi olan AAT eksikliği; karaciğer hastalığı (yükselmiş karaciğer enzimleri, neonatal hepatit, kronik karaciğer hastalığı, siroz...

Devamını oku

Doğumsal İşitme Kaybı

Otozomal resesif kalıtılan nonsendromik işitme kaybı (DFNB1); doğumsal olup ilerleyici olmayan orta-ağır düzeyde sensorinöral işitme kaybı ile karakterizedir. Hastaların %98’inde...

Devamını oku

Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1 (CMT1); distal kas zayıflığı ve atrofisi, sinir ileti hızında yavaşlama ile karakterize otozomal dominant bir demyelinizan...

Devamını oku

Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS); 7-dehidrokolesterol (7-DHC) redüktaz enziminin yetmezliğinden kaynaklanan bir kolesterol metabolizma bozukluğudur. Hastalarda; prenatal ve posnatal gelişme geriliği, mikrosefali,...

Devamını oku

Sialidozis (Mukolipidozis Tip I)

Sialidozis (Nörominidaz – Mokolipidosiz Tip I; nörominidaz enzim yetmezliğinden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır. Hastalarda; Tip I ve Tip II...

Devamını oku

Osteoporozis

Yapılan çalışmalarda kemik mineral dansitesinin azalması (BMD) ve fraktür riski ile ilişkili bazı polimorfizmler saptanmıştır. Günümüzde geçerli olan polimorfizmlerin gözlendiği...

Devamını oku

Down Sendromu

Down Sendromu (DS) en sık rastlanılan ve en iyi bilinen kromozom bozukluğu olup 600-700 doğumda bir görülür. Kendine özgü fenotipik...

Devamını oku

"Bizim hakkımızda en şaşırtıcı şey, genomlarımızda sadece protein kodlayan kısımların değil, aynı zamanda bu kısımların dışında kalan devasa DNA bölgelerinin de yer almasıdır."

James Watson

Çağrı Merkezi +90(850)210 49 73

WhatsApp +90(507)667 92 56

Terrace Fulya Center 2, Teşvikiye,
Hakkı Yeten Cd. No:13 Kat M4,
34365 Şişli / İstanbul / Türkiye