| | 3300599 | Mitochondrial DNA deplesyon sendromu (MNGIE) | TYMP - Ekzon 10, TYMP - Ekzon 2, TYMP - Ekzon 3, TYMP - Ekzon 4, TYMP - Ekzon 5, TYMP - Ekzon 6, TYMP - Ekzon 7, TYMP - Ekzon 8, TYMP - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300413 | Miyotoni konjenita | CLCN1 - Ekzon 1, CLCN1 - Ekzon 10, CLCN1 - Ekzon 11, CLCN1 - Ekzon 12, CLCN1 - Ekzon 13, CLCN1 - Ekzon 14, CLCN1 - Ekzon 15, CLCN1 - Ekzon 16, CLCN1 - Ekzon 17, CLCN1 - Ekzon 18, CLCN1 - Ekzon 19, CLCN1 - Ekzon 2, CLCN1 - Ekzon 20, CLCN1 - Ekzon 21, CLCN1 - Ekzon 22, CLCN1 - Ekzon 23, CLCN1 - Ekzon 3, CLCN1 - Ekzon 4, CLCN1 - Ekzon 5, CLCN1 - Ekzon 6, CLCN1 - Ekzon 7, CLCN1 - Ekzon 8, CLCN1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331380 | MODY Tip 1 | HNF4A - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330950 | MODY Tip 11 | BLK - Ekzon 1, BLK - Ekzon 10, BLK - Ekzon 11, BLK - Ekzon 12, BLK - Ekzon 13, BLK - Ekzon 2, BLK - Ekzon 3, BLK - Ekzon 4, BLK - Ekzon 5, BLK - Ekzon 6, BLK - Ekzon 7, BLK - Ekzon 8, BLK - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331430 | MODY Tip 13 / Diabetes mellitus, neonatal 3 | KCNJ11 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330890 | MODY Tip 14 | APPL1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331290 | MODY Tip 2 / Diabetes mellitus, neonatal 1 | GCK - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331360 | MODY Tip 3 | HNF1A - Ekzon 1, HNF1A - Ekzon 10, HNF1A - Ekzon 2, HNF1A - Ekzon 3, HNF1A - Ekzon 4, HNF1A - Ekzon 5, HNF1A - Ekzon 6, HNF1A - Ekzon 7, HNF1A - Ekzon 8, HNF1A - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331650 | MODY Tip 6 | NEUROD1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331450 | MODY Tip 7 | KLF11 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331010 | MODY Tip 8 | CEL - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331480 | Monogenik Obezite, Leptin eksikliği | LEP - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300600 | Mowat-Wilson sendromu | ZEB2 - Ekzon 10, ZEB2 - Ekzon 2, ZEB2 - Ekzon 3, ZEB2 - Ekzon 4, ZEB2 - Ekzon 5, ZEB2 - Ekzon 6, ZEB2 - Ekzon 7, ZEB2 - Ekzon 8, ZEB2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331931 | MTHFR mutasyon analizi - A1298C | MTHFR - A1298C | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 |
| | 330054 | MTHFR mutasyon analizi - C677T | MTHFR - C677T | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 |
| | 3300609 | Mukolipidozis II-III (I-Cell hastalığı) | GNPTAB - Ekzon 1, GNPTAB - Ekzon 10, GNPTAB - Ekzon 11, GNPTAB - Ekzon 12, GNPTAB - Ekzon 13, GNPTAB - Ekzon 14, GNPTAB - Ekzon 15, GNPTAB - Ekzon 16, GNPTAB - Ekzon 17, GNPTAB - Ekzon 18, GNPTAB - Ekzon 19, GNPTAB - Ekzon 2, GNPTAB - Ekzon 20, GNPTAB - Ekzon 21, GNPTAB - Ekzon 3, GNPTAB - Ekzon 4, GNPTAB - Ekzon 5, GNPTAB - Ekzon 6, GNPTAB - Ekzon 7, GNPTAB - Ekzon 8, GNPTAB - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331330 | Mukopolisakkaridoz, 7 | GUSB - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333130 | Mukopolisakkaridozis Tip 4B / GM1-gangliodozis 1-3 | GLB1 - Ekzon 1, GLB1 - Ekzon 10, GLB1 - Ekzon 11, GLB1 - Ekzon 12, GLB1 - Ekzon 13, GLB1 - Ekzon 14, GLB1 - Ekzon 15, GLB1 - Ekzon 16, GLB1 - Ekzon 2, GLB1 - Ekzon 3, GLB1 - Ekzon 4, GLB1 - Ekzon 5, GLB1 - Ekzon 6, GLB1 - Ekzon 7, GLB1 - Ekzon 8, GLB1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330910 | Mukopolisakkaridozis tip 6 (Maroteaux-Lamy) | ARSB - Ekzon 1, ARSB - Ekzon 2, ARSB - Ekzon 3, ARSB - Ekzon 4, ARSB - Ekzon 5, ARSB - Ekzon 6, ARSB - Ekzon 7, ARSB - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332019 | Mukopolisakkaridozis Tip Ih/s (Hurler sendromu) | IDUA- Ekzon 1, IDUA- Ekzon 10, IDUA- Ekzon 11, IDUA- Ekzon 12, IDUA- Ekzon 13, IDUA- Ekzon 14, IDUA- Ekzon 2, IDUA- Ekzon 3, IDUA- Ekzon 4, IDUA- Ekzon 5, IDUA- Ekzon 6, IDUA- Ekzon 7, IDUA- Ekzon 8, IDUA- Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 30 |