EDTA'lı kan

Test Kodu Test Adı İncelenen Gen / Bölge Analiz Yöntemi Örnek Türü Numune Miktarı Teslim Süresi
53330800 Kardiyomiyopati dilate 1R / hpertrofik 11 ACTC1 - Ekzon 1, ACTC1 - Ekzon 2, ACTC1 - Ekzon 3, ACTC1 - Ekzon 4, ACTC1 - Ekzon 5, ACTC1 - Ekzon 6, ACTC1 - Ekzon 7 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
333193 Kardiyomyopati dilate 1D / hipertrofik 2 TNNT2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331920 Kardiyomyopati dilate 1FF / hipertrofik 7 TNNI3 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331950 Kardiyomyopati dilate 1Y / hipertrofik 3 TPM1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331910 Kardiyomyopati dilate 1Z / hipertrofik 13 TNNC1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331620 Kardiyomyopati, hipertrofik, 10 MYL2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331630 Kardiyomyopati, hipertrofik, 8 MYL3 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
331932 Kardiyovasküler risk paneli - 12 mutasyon A1298C), ACE - I/D, APOB - R3500Q, ApoE (e2/e3/e4), Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A, Faktör XIII (V34L), H1299R), HPA-1 (a/b), MTHFR - C677T, PAI-1 (4G/5G), β-Fibrinojen (-455 G-A) Dizi analizi EDTA'lı kan 2-3ml 15
3300645 Kennedy Hastalığı (X linked, üçlü tekrar) AR - CAG tekrarı Fragman analizi EDTA'lı kan 2-3 ml 21
332018 Kistik fibrozis - MLPA Analizi CFTR - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
331926 Kistik fibrozis - tüm gen dizi analizi CFTR - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
330069 Kistik fibrozis -50 mutasyon CFTR - 50 Mutasyon Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
53331120 Konjenital Adrenal Hiperplazi, 11 beta hidroksilaz eksikliği CYP11B1 - Ekzon 1, CYP11B1 - Ekzon 2, CYP11B1 - Ekzon 3, CYP11B1 - Ekzon 4, CYP11B1 - Ekzon 5, CYP11B1 - Ekzon 6, CYP11B1 - Ekzon 7, CYP11B1 - Ekzon 8, CYP11B1 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3331140 Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - Dizi Analizi CYP21A2 - Ekzon 1, CYP21A2 - Ekzon 10, CYP21A2 - Ekzon 2, CYP21A2 - Ekzon 3, CYP21A2 - Ekzon 4, CYP21A2 - Ekzon 5, CYP21A2 - Ekzon 6, CYP21A2 - Ekzon 7, CYP21A2 - Ekzon 8, CYP21A2 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300646 Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - MLPA Analizi CYP21A2 - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 21
3300585 Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1a PMM2 - Ekzon 1, PMM2 - Ekzon 2, PMM2 - Ekzon 3, PMM2 - Ekzon 4, PMM2 - Ekzon 5, PMM2 - Ekzon 6, PMM2 - Ekzon 7, PMM2 - Ekzon 8 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300581 Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1b MPI - Ekzon 1, MPI - Ekzon 2, MPI - Ekzon 3, MPI - Ekzon 4, MPI - Ekzon 5, MPI - Ekzon 6, MPI - Ekzon 7, MPI - Ekzon 8 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300382 Laktoz intoleransı, LCT mutasyon analizi LCT/MCM6 - c.-13910C>T Dizi analizi EDTA'lı kan 2-3ml 15
3300341 Leber herediter optic nöropati (LHON) mutasyon analizi mtDNA - A52T, mtDNA - R340H, mtDNA -M64V Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 30
332049 Lenfoproliferatif sendrom, 1 SH2D1A - Ekzon 1, SH2D1A - Ekzon 2, SH2D1A - Ekzon 3, SH2D1A - Ekzon 4 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40