| | 332035 | Hemolitik anemi, G6PD eksikliği | G6PD - Ekzon 10, G6PD - Ekzon 11, G6PD - Ekzon 12, G6PD - Ekzon 13, G6PD - Ekzon 2, G6PD - Ekzon 3, G6PD - Ekzon 4, G6PD - Ekzon 5, G6PD - Ekzon 6, G6PD - Ekzon 7, G6PD - Ekzon 8, G6PD - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331820 | Herediter Anjioödem | SERPING1 - Ekzon 1, SERPING1 - Ekzon 2, SERPING1 - Ekzon 3, SERPING1 - Ekzon 4, SERPING1 - Ekzon 5, SERPING1 - Ekzon 6, SERPING1 - Ekzon 7, SERPING1 - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330870 | Hiperkolesterolemi, ailevi | APOA2 - Ekzon 1, APOA2 - Ekzon 2, APOA2 - Ekzon 3, APOA2 - Ekzon 4 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331470 | Hiperkolesterolemi, ailevi, 1 | LDLR - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330880 | Hiperkolesterolemi, ailevi, 2 / Hipobetalipoproteinemi | APOB - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331720 | Hiperkolesterolemi, ailevi, 3 | PCSK9 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300561 | Hiperokzaluri, primer, tip 1 | AGXT - Ekzon 1, AGXT - Ekzon 10, AGXT - Ekzon 11, AGXT - Ekzon 2, AGXT - Ekzon 3, AGXT - Ekzon 4, AGXT - Ekzon 5, AGXT - Ekzon 7, AGXT - Ekzon 8, AGXT - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300566 | Hiperparatiroidizm / Paratiroid adenoma | CASR - Ekzon 10, CASR - Ekzon 11, CASR - Ekzon 12, CASR - Ekzon 13, CASR - Ekzon 14, CASR - Ekzon 15, CASR - Ekzon 16, CASR - Ekzon 17, CASR - Ekzon 2, CASR - Ekzon 3, CASR - Ekzon 4, CASR - Ekzon 5, CASR - Ekzon 6, CASR - Ekzon 7, CASR - Ekzon 8, CASR - Ekzon 9, CDC73 - Ekzon 1 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300574 | Hipofosfatamik rikets / Tümörel kalsinöz, hiperfosfatemik | FGF23 - Ekzon 1, FGF23 - Ekzon 2, FGF23 - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300565 | Hipokalsemi | CASR - Ekzon 1, CASR - Ekzon 2, CASR - Ekzon 3, CASR - Ekzon 4, CASR - Ekzon 5, CASR - Ekzon 6, CASR - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332037 | Hipoparatiroidizm, sensörinöral işitme kaybı, renal displazi | GATA3 - Ekzon 1, GATA3 - Ekzon 2, GATA3 - Ekzon 3, GATA3 - Ekzon 4, GATA3 - Ekzon 5, GATA3 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300580 | HMG-CoA liyaz eksikliği | HMGCL - Ekzon 1, HMGCL - Ekzon 2, HMGCL - Ekzon 3, HMGCL - Ekzon 4, HMGCL - Ekzon 5, HMGCL - Ekzon 6, HMGCL - Ekzon 7, HMGCL - Ekzon 8, HMGCL - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331954 | Huntington Hastalığı | HTT - CAG tekrarı | Fragman analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 53331840 | İdiyopatik Genaralize Epilepsi / GLUT1 eksikliği | SLC2A1- Ekzon 1, SLC2A1- Ekzon 10, SLC2A1- Ekzon 2, SLC2A1- Ekzon 3, SLC2A1- Ekzon 4, SLC2A1- Ekzon 5, SLC2A1- Ekzon 6, SLC2A1- Ekzon 7, SLC2A1- Ekzon 8, SLC2A1- Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3332033 | İmmün yetmezlik | MYD88 - L265P | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 3300598 | Immun yetmezlik 74, COVID19-ilişkili | TLR7 - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300597 | İmmün yetmezlik 75 | TET2 - Ekzon 10, TET2 - Ekzon 11, TET2 - Ekzon 3, TET2 - Ekzon 4, TET2 - Ekzon 5, TET2 - Ekzon 6, TET2 - Ekzon 7, TET2 - Ekzon 8, TET2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330053 | İşitme kaybı, 1A (connexin-26) | GJB2 - Ekzon2 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 53331400 | İzovalerik Asidemi | IVD - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331740 | Kardiyomiyopati dilate 1P / hpertrofik 18 | PLN - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |