| | 332069 | Mukopolisakkaridozis Tip II (MPS Tip II) (Hunter Sendromu) | IDS - Ekzon 1, IDS - Ekzon 2, IDS - Ekzon 3, IDS - Ekzon 4, IDS - Ekzon 5, IDS - Ekzon 6, IDS - Ekzon 7, IDS - Ekzon 8, IDS - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 30 |
| | 3300213 | Mukopolisakkaridozis, IVA | GALNS - Ekzon 1, GALNS - Ekzon 10, GALNS - Ekzon 11, GALNS - Ekzon 12, GALNS - Ekzon 13, GALNS - Ekzon 14, GALNS - Ekzon 2, GALNS - Ekzon 3, GALNS - Ekzon 4, GALNS - Ekzon 5, GALNS - Ekzon 6, GALNS - Ekzon 7, GALNS - Ekzon 8, GALNS - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333164 | Mukopolisakkaridozis, tip 3B (Sanfilippo B) | NAGLU - Ekzon 1, NAGLU - Ekzon 2, NAGLU - Ekzon 3, NAGLU - Ekzon 4, NAGLU - Ekzon 5, NAGLU - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330960 | Multifokal Epilepsi sendromu, ölümcül, neonatal | BRAT1 - Ekzon 1, BRAT1 - Ekzon 10, BRAT1 - Ekzon 11, BRAT1 - Ekzon 12, BRAT1 - Ekzon 13, BRAT1 - Ekzon 14, BRAT1 - Ekzon 2, BRAT1 - Ekzon 3, BRAT1 - Ekzon 4, BRAT1 - Ekzon 5, BRAT1 - Ekzon 6, BRAT1 - Ekzon 7, BRAT1 - Ekzon 8, BRAT1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331200 | Multipl Ekzostoz, tip 1 | EXT1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331210 | Multipl Ekzostoz, tip 2 | EXT2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332110 | Multipl Endokrin Neoplazi | MEN1 - Ekzon 10, MEN1 - Ekzon 2, MEN1 - Ekzon 3, MEN1 - Ekzon 4, MEN1 - Ekzon 5, MEN1 - Ekzon 6, MEN1 - Ekzon 7, MEN1 - Ekzon 8, MEN1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300575 | Multiple sinostoz sendromu 3 | FGF9 - Ekzon 1, FGF9 - Ekzon 2, FGF9 - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300483 | Mutasyon Doğrulama-1 Bölge | Hedef Analiz | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300482 | Mutasyon Doğrulama-2 Bölge | Hedef Analiz | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332055 | Myastenik sendrom, konjenital 10 / Fetal akinezi deformasyon sekansı 3 | DOK7 - Ekzon 1, DOK7 - Ekzon 2, DOK7 - Ekzon 3, DOK7 - Ekzon 4, DOK7 - Ekzon 5, DOK7 - Ekzon 6, DOK7 - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332054 | Myastenik sendrom, konjenital 11 / Fetal akinezi deformasyon sekansı 2 | RAPSN - Ekzon 1, RAPSN - Ekzon 2, RAPSN - Ekzon 3, RAPSN - Ekzon 4, RAPSN - Ekzon 5, RAPSN - Ekzon 6, RAPSN - Ekzon 7, RAPSN - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300568 | Myastenik sendrom, konjenital, 5 | COLQ - Ekzon 1, COLQ - Ekzon 10, COLQ - Ekzon 11, COLQ - Ekzon 12, COLQ - Ekzon 13, COLQ - Ekzon 14, COLQ - Ekzon 15, COLQ - Ekzon 16, COLQ - Ekzon 17, COLQ - Ekzon 2, COLQ - Ekzon 3, COLQ - Ekzon 4, COLQ - Ekzon 5, COLQ - Ekzon 6, COLQ - Ekzon 7, COLQ - Ekzon 8, COLQ - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331961 | Myotonik Distrofi tip 1 (DM1) | DMPK - CTG Tekrar Sayısı Analiz | Fragman analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 3332020 | Myotonik Distrofi tip 2 (DM2) | CNBP - CCTG Tekrar Sayısı Analiz | Fragman analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 333186 | Niemann-Pick Hastalığı Tip A,B | SMPD1 - Ekzon 1, SMPD1 - Ekzon 2, SMPD1 - Ekzon 3, SMPD1 - Ekzon 4, SMPD1 - Ekzon 5, SMPD1 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331680 | Niemann-Pick hastalığı, tip C2 | NPC2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300587 | Noonan Sendromu, 1 | PTPN11 - Ekzon 1, PTPN11 - Ekzon 10, PTPN11 - Ekzon 11, PTPN11 - Ekzon 12, PTPN11 - Ekzon 13, PTPN11 - Ekzon 14, PTPN11 - Ekzon 15, PTPN11 - Ekzon 2, PTPN11 - Ekzon 3, PTPN11 - Ekzon 4, PTPN11 - Ekzon 5, PTPN11 - Ekzon 6, PTPN11 - Ekzon 7, PTPN11 - Ekzon 8, PTPN11 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331950 | Noonan sendromu, 7 / Kardiyofasiyokütanoz sendrom / LEOPARD sendromu 3,... | BRAF - Ekzon 11, BRAF - Ekzon 12, BRAF - Ekzon 13, BRAF - Ekzon 14, BRAF - Ekzon 15, BRAF - Ekzon 16, BRAF - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 30 |
| | 3332003 | Noonan Sendromu(Ekzon 3-4-7-8-9-13-14) Prenatal (Maternal Kontaminasyon Dahil) | PTPN11 - Ekzon 13, PTPN11 - Ekzon 14, PTPN11 - Ekzon 3, PTPN11 - Ekzon 4, PTPN11 - Ekzon 7, PTPN11 - Ekzon 8, PTPN11 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |