| | 3300593 | Leri-Weill diskondrosteozu / Boy kısalığı, ailevi | SHOX - Ekzon 2, SHOX - Ekzon 3, SHOX - Ekzon 4, SHOX - Ekzon 5, SHOX - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333194 | Li-Fraumeni Sendromu | TP53 - Ekzon 10, TP53 - Ekzon 11, TP53 - Ekzon 2, TP53 - Ekzon 3, TP53 - Ekzon 4, TP53 - Ekzon 5, TP53 - Ekzon 6, TP53 - Ekzon 7, TP53 - Ekzon 8, TP53 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330990 | Lipodistrofi, ailevi parsiyel, tip 7 | CAV1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330970 | Lipodistrofi, konjenital generaliz, tip 2 | BSCL2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331000 | Lipodistrofi, konjenital generalize, tip 4 | CAVIN1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330840 | Lipodistrofi, konjential, generalize, tip1 | AGPAT2 - Ekzon 1, AGPAT2 - Ekzon 2, AGPAT2 - Ekzon 3, AGPAT2 - Ekzon 4, AGPAT2 - Ekzon 5, AGPAT2 - Ekzon 6, AGPAT2 - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331520 | Lipodistrofi, parsiyel 2 / Emery-Dreifus müsküler distrofi 2,3 /… | LMNA - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331770 | Lipodistrofi, parsiyel, 3 | PPARG - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331730 | Lipodistrofi, parsiyel, 4 | PLIN1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331510 | Lipodistrofi, parsiyel, 6 | LIPE - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331530 | Lipoprotein Lipaz eksikliği | LPL - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331550 | Lynch Sendromu - MLH1 | MLH1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331570 | Lynch Sendromu - MSH2 | MSH2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331580 | Lynch Sendromu - MSH6 | MSH6 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331750 | Lynch sendromu - PMS2 | PMS2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331943 | Maternal kontaminasyon testi | STR Analizi | Fragman analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 332031 | Metakromatik Lökodistrofi | ARSA - Ekzon 1, ARSA - Ekzon 2, ARSA - Ekzon 3, ARSA - Ekzon 4, ARSA - Ekzon 5, ARSA - Ekzon 6, ARSA - Ekzon 7, ARSA - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331590 | Metilmalonik asidüri | MUT - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331560 | Metilmalonik asidüri, vitamin B12 yanıtlı | MMAB - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300582 | Mevalonik asidüri / Hiper-IgD sendromu | MVK - Ekzon 1, MVK - Ekzon 10, MVK - Ekzon 11, MVK - Ekzon 2, MVK - Ekzon 3, MVK - Ekzon 4, MVK - Ekzon 5, MVK - Ekzon 6, MVK - Ekzon 7, MVK - Ekzon 8, MVK - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |