| | 53331260 | Nörodejenerasyon, serebral folat transport eksikliğine bağlı | FOLR1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333166 | Nörofibromatozis, tip 1 | NF1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300404 | Nörofibromatozis, tip 2 | NF2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333203 | Norum hastalığı / Fish-eye hastalığı | LCAT - Ekzon 1, LCAT - Ekzon 2, LCAT - Ekzon 3, LCAT - Ekzon 4, LCAT - Ekzon 5, LCAT - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332040 | Nötropeni, ağır konjenital 1 | ELANE - Ekzon 1, ELANE - Ekzon 2, ELANE - Ekzon 3, ELANE - Ekzon 4, ELANE - Ekzon 5 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333134 | Nötropeni, ağır konjenital 3 | HAX1 - Ekzon 1, HAX1 - Ekzon 2, HAX1 - Ekzon 3, HAX1 - Ekzon 4, HAX1 - Ekzon 5, HAX1 - Ekzon 6, HAX1 - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331270 | Nötropeni, konjenital, 4 / Dursun sendromu | G6PC3 - Ekzon 1, G6PC3 - Ekzon 2, G6PC3 - Ekzon 3, G6PC3 - Ekzon 4, G6PC3 - Ekzon 5 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331540 | Obezite | MC4R - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331760 | Obezite, adrenal yetmezlik ve kırmızı saç | POMC - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300650 | Okülofaringeal müsküler distrofi - OPMD | PABPN1 - GCG tekrarı | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330055 | Orak hücre anemisi (Sickle cell anemi) | HBB - Hedef Analiz | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 3300569 | Osteogenesis imperfekta, tip 7 | CRTAP - Ekzon 1, CRTAP - Ekzon 2, CRTAP - Ekzon 3, CRTAP - Ekzon 4, CRTAP - Ekzon 5, CRTAP - Ekzon 6, CRTAP - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332047 | Osteopetrozis | TCIRG1 - Ekzon 10, TCIRG1 - Ekzon 11, TCIRG1 - Ekzon 12, TCIRG1 - Ekzon 13, TCIRG1 - Ekzon 14, TCIRG1 - Ekzon 15, TCIRG1 - Ekzon 16, TCIRG1 - Ekzon 17, TCIRG1 - Ekzon 18, TCIRG1 - Ekzon 19, TCIRG1 - Ekzon 2, TCIRG1 - Ekzon 20, TCIRG1 - Ekzon 3, TCIRG1 - Ekzon 4, TCIRG1 - Ekzon 5, TCIRG1 - Ekzon 6, TCIRG1 - Ekzon 7, TCIRG1 - Ekzon 8, TCIRG1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332058 | Osteopetrozis, 5 | OSTM1 - Ekzon 1, OSTM1 - Ekzon 2, OSTM1 - Ekzon 3, OSTM1 - Ekzon 4, OSTM1 - Ekzon 5, OSTM1 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332041 | Osteopetrozis, resesif 4-dominant 2 / Hipopigmentasyon, organomegali | CLCN7 - Ekzon 1, CLCN7 - Ekzon 10, CLCN7 - Ekzon 11, CLCN7 - Ekzon 12, CLCN7 - Ekzon 13, CLCN7 - Ekzon 14, CLCN7 - Ekzon 15, CLCN7 - Ekzon 16, CLCN7 - Ekzon 17, CLCN7 - Ekzon 18, CLCN7 - Ekzon 19, CLCN7 - Ekzon 2, CLCN7 - Ekzon 20, CLCN7 - Ekzon 21, CLCN7 - Ekzon 3, CLCN7 - Ekzon 4, CLCN7 - Ekzon 5, CLCN7 - Ekzon 6, CLCN7 - Ekzon 7, CLCN7 - Ekzon 8, CLCN7 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300564 | Otoimmün lenfoproliferatif sendrom, tip II | CASP10 - Ekzon 10, CASP10 - Ekzon 2, CASP10 - Ekzon 3, CASP10 - Ekzon 4, CASP10 - Ekzon 5, CASP10 - Ekzon 6, CASP10 - Ekzon 7, CASP10 - Ekzon 8, CASP10 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331991 | PAI-1 analizi | PAI - 4G/5G | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 331183 | Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı (PLP1 Geni) Tüm Gen Dizi Analizi | PLP1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331890 | Peutz-Jeghers sendromu | STK11 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300411 | Proud sendromu / Lizensefali X'e bağlı,2 / Gelişimsel ve epileptik ensefalopati,… | ARX - Ekzon 1, ARX - Ekzon 2, ARX - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |