| | 53331440 | QT Sendromu, uzun tip 1-kısa tip 2 / Jervell ve Lange-Nielsen sendromu | KCNQ1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300255 | Retinitis pigmentosa 37 | NR2E3 -Ekzon 1, NR2E3 -Ekzon 2, NR2E3 -Ekzon 3, NR2E3 -Ekzon 4, NR2E3 -Ekzon 5, NR2E3 -Ekzon 6, NR2E3 -Ekzon 7, NR2E3 -Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331975 | Rett Sendromu - Dizi Analizi | MECP2 - Ekzon 2, MECP2 - Ekzon 3, MECP2 - Ekzon 4 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331941 | Rett sendromu - MLPA Analizi | MECP2 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 3332035 | Sağırlık (otozomal dominant) | MYH9 - Tüm Gen | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 53331850 | Serebral Kreatin Eksikliği sendromu tip 1 | SLC6A8 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331150 | Serebrotendinöz Ksantomatozis | CYP27A1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331040 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 1 | PPT1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331060 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 2 | TPP1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331070 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 5 | CLN5 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331080 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 6 | CLN6 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331090 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 7 | MFSD8 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331100 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal 8 | CLN8 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331110 | Seroid Lipofuksinozis, nöronal, 10 | CTSD - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300257 | Shashi-Pena sendromu | ASXL2 - Ekzon 1, ASXL2 - Ekzon 10, ASXL2 - Ekzon 11, ASXL2 - Ekzon 12, ASXL2 - Ekzon 13, ASXL2 - Ekzon 2, ASXL2 - Ekzon 3, ASXL2 - Ekzon 4, ASXL2 - Ekzon 5, ASXL2 - Ekzon 6, ASXL2 - Ekzon 7, ASXL2 - Ekzon 8, ASXL2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332042 | Shwachman-Diamond sendromu | SBDS - Ekzon 1, SBDS - Ekzon 2, SBDS - Ekzon 3, SBDS - Ekzon 4, SBDS - Ekzon 5 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330063 | Sialidoz, tip 1-2 (Nörominidaz) | NEU1 - Ekzon 1, NEU1 - Ekzon 2, NEU1 - Ekzon 3, NEU1 - Ekzon 4, NEU1 - Ekzon 5, NEU1 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300562 | Sideroblastik anemi (X'e bağlı) | ALAS2 - Ekzon 10, ALAS2 - Ekzon 11, ALAS2 - Ekzon 2, ALAS2 - Ekzon 3, ALAS2 - Ekzon 4, ALAS2 - Ekzon 5, ALAS2 - Ekzon 6, ALAS2 - Ekzon 7, ALAS2 - Ekzon 8, ALAS2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300563 | Sitrülinemi | ASS1 - Ekzon 10 ASS1 - Ekzon 11, ASS1 - Ekzon 12, ASS1 - Ekzon 13, ASS1 - Ekzon 14, ASS1 - Ekzon 15, ASS1 - Ekzon 16, ASS1 - Ekzon 3, ASS1 - Ekzon 4, ASS1 - Ekzon 5, ASS1 - Ekzon 6, ASS1 - Ekzon 7, ASS1 - Ekzon 8, ASS1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331180 | Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS) | DHCR7 - Ekzon 3, DHCR7 - Ekzon 4, DHCR7 - Ekzon 5, DHCR7 - Ekzon 6, DHCR7 - Ekzon 7, DHCR7 - Ekzon 8, DHCR7 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |