| | 3300588 | Diamond-Blackfan Anemisi 7 | RPL11 - Ekzon 1, RPL11 - Ekzon 2, RPL11 - Ekzon 3, RPL11 - Ekzon 4, RPL11 - Ekzon 5, RPL11 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300590 | Diamond-Blackfan Anemisi 9 | RPS10 - Ekzon 1, RPS10 - Ekzon 2, RPS10 - Ekzon 3, RPS10 - Ekzon 4, RPS10 - Ekzon 5, RPS10 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3332034 | Diskeratoz konjenita / Pulmoner fibroz ve/veya kemik iliği yetmezliği | TERT - C228T, TERT - C250T | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 331951 | Distoni, torsiyon (GAG delesyonu) | DYT1 - GAG delesyonu | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 3300153 | Dravet Sendromu / Migren, ailevi, hemiplejik 3 / Gelişimsel ve epileptik ensefalopati 6B | SCN1A - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330043 | Duchenne Musküler Distrofi (DMD) - MLPA Analizi | DMD - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 53331320 | Epilepsi, fokal ve konuşma bozukluğu | GRIN2A - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331050 | Epilepsi, ilerleyici miyoklonik, 3 | KCTD7 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331020 | Epilepsi, ilerleyici miyoklonik, 8 | CERS1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300572 | Epilepsi, ilerleyici myoklonik 2A (Lafora) | EPM2A - Ekzon 1, EPM2A - Ekzon 2, EPM2A - Ekzon 3, EPM2A - Ekzon 4 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300583 | Epilepsi, ilerleyici myoklonik 2B (Lafora) | NHLRC1 - Ekzon 1 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331310 | Epilepsi, ilerleyici myoklonik 6 | GOSR2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331410 | Epilepsi, ilerleyici myoklonik7 | KCNC1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332021 | Fabry hastalığı | GLA - Ekzon 1, GLA - Ekzon 2, GLA - Ekzon 3, GLA - Ekzon 4, GLA - Ekzon 5, GLA - Ekzon 6, GLA - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331220 | Faktör 13A eksikliği | F13A1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53300624 | Faktör 7 eksikliği | F7 - Ekzon 1, F7 - Ekzon 2, F7 - Ekzon 3, F7 - Ekzon 4, F7 - Ekzon 5, F7 - Ekzon 6, F7 - Ekzon 7, F7 - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330047 | Faktör II (protrombin) mutasyon analizi | FII - G20210A | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 |
| | 3300493 | Faktör V leiden mutasyon analizi | FV - G1691A | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 |
| | 3300515 | Faktör V R2 mutasyon analizi | FV - H1299R | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 |
| | 332017 | Faktör XII (HAE) mutasyon analizi | FXII - HAE | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |