Recombine Taşıyıcılık Testi, tarama testi olarak dizayn edilmiş bir panel olup özellikle göreceli olarak sık gözlenen hastalıkların ve bu hastalıklara neden olan genetik bölgelerdeki mutasyon adı verilen değişimleri taşıyan kişilerin tanımlanması amacıyla geliştirilmiştir. İçerdiği bölgeler nedeniyle direk hastalık tanısı için kullanılması önerilmemekle birlikte bazı ailerde bu amaçla da kullanılabilmektedir.

Recombine Taşıyıcılık Testi, tarama testi olma özelliği nedeniyle öncelikle şu gruplarda kullanılmaktadır:

• Akraba evliliği öncesi
• Akraba evliliği sonrası
• Gebelik planlaması öncesi
• Tekrarlayan gebelik kayıpları sonrası
• IVF öncesi

Panelin en büyük avantajı, sık gözlenen genetik hastalıkların tek bir panel içerisinde incelenebildiği tek test olmasıdır. Ayrıca, en son tekniklerle yapılması nedeniyle hata payı düşük olup sonuç alma süresi de kısadır.

Çalışmada; panel içeriğinde bulunan genlere ait ekzon, intron ve promoter bölgeleri incelenerek genetik değişimin sık gözlendiği bölgeler hedeflenmekte ve analiz edilmektedir. Analiz kapsamında; nokta mutasyonların yanısıra, büyük insersiyonlar ve delesyonlarlar da değerlendirilmektedir. Çalışma kapsamında:

• 250’den fazla gen
• 250’den fazla genetik hastalık
• 2000’den fazla mutasyon

incelenmekte olup ortalama test sonuç süre 5-6 hafta şeklindedir.