Hastalıkların %85’inden “ekzon” bölgeleri sorumlu!

Sayısı 20.000’den fazla olan DNA kaynaklı hastalıkların çoğu ve kanserlerin hepsi DNA'da meydana gelen hasarlar sonucu oluşur. DNA hasarlarının ya da mutasyonlarının çoğu DNA içerisinde protein kodlamadan sorumlu “Ekzon” adı verilen bölgede meydana gelir. Ekzon, DNA’nın anlamlı ve fonksiyonel bölgelerinin tümünü verilen isimdir. Ekzon kelimesini ise bu bölgelerden sadece birinden söz ediyorsak kullanırız. Ekzonlar, DNA’nın sadece %2’sini oluşturmasına rağmen hastalıkların %85’inden sorumludur.

Tüm Ekzom Dizileme Nedir?

Yabancı adıyla Whole Exom Sequencing (WES) yani Tüm Ekzom Dizileme bir hastalığın kalıtımsal sebebini tanımlamak için kullanılan genetik bir tanı testi.

Gen analizi ile ulaşılmaya çalışılan sonuçları daha spesifik hale getiren Tüm Ekzom Dizileme ile; genlerimizin içinde bulunan yapılardan “Ekzon” adı verilen ve gen mutasyonlarının yani genetik hastalıklara neden olan bozulmaların %85’inin kaynağı olan bölgelerin özel olarak yüksek doğruluk payıyla incelenebilmesi sağlanır.

Yapılan bilimsel çalışmalarla, ekzonda meydana gelen belirli değişikliklerin hastalıklara yol açtığını kanıtlamıştır. Tüm ekzom dizileme, bu farklıları ortaya çıkartarak hastalığın kaynağının belirlenmesine yardımcı olur.

Tanı için harcanan zaman çok önemli!

Bütün bir gen yapısını incelemekle harcanan zaman, emek ve enerji yerine, özellikle hastalık oluşumuna neden olan “ekzom ve ekzom-intron birleşme” bölgelerinin taranması, daha hızlı ve nitelikli bir şekilde hastalığının kaynağının belirlenebilmesini sağlar. Bu en son teknoloji dizileme yönteminin uygulanabilmesi içinse genetik kökenli bir hastalık şüphesi olmalı ya da bir hastalık ön tanısının konmuş olması gerekir.

GenetiksEkzom™

Genetiks uzmanlığı ve güvencesiyle, GenetiksEkzom™, tüm genlerin ekzon bölgelerinde hastalığa sebep olabilecek tüm versiyonlarını inceleyen kapsamlı bir ekzom dizileme testidir. Bu test 22.000'den fazla gen bölgesini 100X kapsama ile analiz etmektedir. Bununla birlikte yeni kopya sayısı değişimleri (CNV) ve moleküler karyotipleme (SNP Array) testleri ile birlikte çalışılarak hastalık tanısının konmasında kapsamlı bir çözüm sunmaktadır.

Hem postnatal (doğum sonrası) hem de prenatal (doğum öncesi) genetik tanı uygulamalarında kullanılmaktadır.

Bu testi hızlı, güvenilir ve en önemlisi uygun maliyetli bir şekilde merkezimizde yaptırabilir, genetik uzmanlarımız tarafından sunulan genetik danışma ve konsültasyon hizmetleriyle, doğru tanı ve teste kolaylıkla ulaşabilirsiniz.

Doğru testi seçebilmek için lütfen öncelikle uzman doktorunuza ya da merkezimize danışınız!

Bu test bir genetik danışma eşliğinde ya da eksiksiz doldurulmuş WES istem formu ile gerçekleştirilebilmektedir. Testi merkezimize gelerek ya da test kitinizi isteyerek yaptırabilirsiniz.

Detaylı bilgi için:
https://wes.genetiks.com.tr