Avrupa Pediatri Birliği (EPA) tarafından bu yıl 11.’si düzenlenen Avrupa Pediatri Kongresi'nde, Prof. Dr. Beyhan Tüysüz ve Dr. Çağrı Oğur bilimsel katkılarıyla ülkemizi ve merkezimizi temsil ettiler. Prof. Dr. Beyhan Tüysüz bilimsel kurul ve organizasyon komitesindeki görevlerinin yanı sıra 3 oturumun da başkanlığını yaptı. Dr. Çağrı Oğur tarafından gerçekleştirilen "Pediatrik Hastalarda WES'in Tanısal Başarı Oranları: Tek Merkez Deneyimi" başlıklı sunumda ise yaklaşık 1000 çocuk hastada gerçekleştirilen tüm ekzom dizileme (WES) testinin nadir hastalıkların teşhisindeki başarısı, hem genel hem de vaka bazlı olarak detaylı bir şekilde tartışıldı.
Avrupa Pediatri Birliği (EPA) tarafından bu yıl 11.’si düzenlenen Avrupa Pediatri Kongresi'nde, Prof. Dr. Beyhan Tüysüz ve Dr. Çağrı Oğur bilimsel katkılarıyla ülkemizi ve merkezimizi temsil ettiler. Prof. Dr. Beyhan Tüysüz bilimsel kurul ve organizasyon komitesindeki görevlerinin yanı sıra 3 oturumun da başkanlığını yaptı. Dr. Çağrı Oğur tarafından gerçekleştirilen "Pediatrik Hastalarda WES'in Tanısal Başarı Oranları: Tek Merkez Deneyimi" başlıklı sunumda ise yaklaşık 1000 çocuk hastada gerçekleştirilen tüm ekzom dizileme (WES) testinin nadir hastalıkların teşhisindeki başarısı, hem genel hem de vaka bazlı olarak detaylı bir şekilde tartışıldı.
Bu kongrede, ayrıca, “Nadir hastalıklar ve tedavileri” konulu bir sempozyum düzenlenerek; “omik” teknolojileri, ilaç geliştirme ve gen tedavileri gibi konularda Avrupa’daki güncel sonuçlar paylaşıldı.
Dünya genelinde milyonlarca çocuk nadir hastalıklarla mücadele etmekte ve bu hastalıklarla mücadelede doğru teşhisin en erken şekilde gerçekleştirilmesi, bu çocukların yaşam kalitesinin artırılması için hayati önem taşımaktadır.
“WES” ve “WGS”, nadir pediatrik hastalıkların teşhisi ve yönetiminde, aksiyon alınabilecek genetik varyantların belirlenmesinde, kişiselleştirilmiş tedavilerin geliştirilmesinde ve hastalık mekanizmalarının anlaşılması konularında kilit bir rol oynamaktadır. Bu testlerin başarısı, tıbbi kadronun tecrübesine, kullanılan teknolojiye ve biyoinformatik uzmanlarının yetkinliğiyle doğru orantılıdır.
