16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresinden Haberler

4-8 Aralık tarihleri arasında, Tıbbi Genetik Derneği tarafından düzenlenen 16.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi’nde Genel Müdürümüz Ahmet Eren SAYIN ve  bilimsel katkıları ile Medikal Direktörümüz Hakan Berkil ile  Laboratuvar Direktörlerimiz Hüseyin Avni Taç ve Mesut Yeşil merkezimizi temsil ettiler.

Türkiye’nin dört bir yanından 700’e yakın yurtiçi ve yurtdışı değerli akademisyenler ve sektör temsilcileri ile T.C Sağlık bakanlığı temsilcileri ile TUSEB temsilcilerinin katıldığı toplantı, genetik alanındaki en güncel bilgilerin ve veriler ile  en son gelişmelerin paylaşıldığı önemli bir platform oldu.

Dr. Hakan Berkil, MD ‘Çoklu Tek Gen Taşıyıcılıklarında Varyantların Patojenitesine Göre PGT Algoritmasının Oluşturulması ve Embriyo Transferinde Seçenek Belirlenmesi’ başlıklı oturumda sözlü sunum gerçekleştirdi. Bu sunumda hem çoklu tek gen taşıyıcılıklarının saptanmasında önemli testlerden Tüm Ekzom Dizileme (WES) ve Tüm Genom Dizileme (WGS) ile ilgili, hem de bu hastalarda genetik danışmanın önemi ile PGT-M algoritmasının oluşturulması hakkında değerli bilgiler sundu.

Merkezimizin Laboratuvar Direktörü Dr. Hüseyin Avni Taç konuşmacı olarak yer aldığı bu bilimsel toplantı da “Çiftlerde WES ile Taşıyıcılık Testinin Önemi ve Tek Biyopsi ile Birden Fazla Hastalık İçin Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT-M) Uygulamaları” isimli sunumunu gerçekleştirdi. Bu konuşmada ülkemizdeki çiftlerde bulunan yüksek akrabalık oranının, genetik hastalıkların görülme oranını nasıl arttırdığından ve bu riskin ortadan kaldırılması için çiftlerde taşıyıcılık testiyle beraber tek gen hastalıklarında preimplantasyon genetik tanınının (PGT-M) öneminden bahsedildi.

"DNA'nın yapısını çözmek, sadece biyolojiyi değil, insanın kim olduğunu anlama şeklimizi de değiştirdi."

Francis Crick