| | 3300580 | HMG-CoA liyaz eksikliği | HMGCL - Ekzon 1, HMGCL - Ekzon 2, HMGCL - Ekzon 3, HMGCL - Ekzon 4, HMGCL - Ekzon 5, HMGCL - Ekzon 6, HMGCL - Ekzon 7, HMGCL - Ekzon 8, HMGCL - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331840 | İdiyopatik Genaralize Epilepsi / GLUT1 eksikliği | SLC2A1- Ekzon 1, SLC2A1- Ekzon 10, SLC2A1- Ekzon 2, SLC2A1- Ekzon 3, SLC2A1- Ekzon 4, SLC2A1- Ekzon 5, SLC2A1- Ekzon 6, SLC2A1- Ekzon 7, SLC2A1- Ekzon 8, SLC2A1- Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3332033 | İmmün yetmezlik | MYD88 - L265P | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 3300598 | Immun yetmezlik 74, COVID19-ilişkili | TLR7 - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300597 | İmmün yetmezlik 75 | TET2 - Ekzon 10, TET2 - Ekzon 11, TET2 - Ekzon 3, TET2 - Ekzon 4, TET2 - Ekzon 5, TET2 - Ekzon 6, TET2 - Ekzon 7, TET2 - Ekzon 8, TET2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330053 | İşitme kaybı, 1A (connexin-26) | GJB2 - Ekzon2 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 53331400 | İzovalerik Asidemi | IVD - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331740 | Kardiyomiyopati dilate 1P / hpertrofik 18 | PLN - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330800 | Kardiyomiyopati dilate 1R / hpertrofik 11 | ACTC1 - Ekzon 1, ACTC1 - Ekzon 2, ACTC1 - Ekzon 3, ACTC1 - Ekzon 4, ACTC1 - Ekzon 5, ACTC1 - Ekzon 6, ACTC1 - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333193 | Kardiyomyopati dilate 1D / hipertrofik 2 | TNNT2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331920 | Kardiyomyopati dilate 1FF / hipertrofik 7 | TNNI3 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331950 | Kardiyomyopati dilate 1Y / hipertrofik 3 | TPM1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331910 | Kardiyomyopati dilate 1Z / hipertrofik 13 | TNNC1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331620 | Kardiyomyopati, hipertrofik, 10 | MYL2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331630 | Kardiyomyopati, hipertrofik, 8 | MYL3 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331932 | Kardiyovasküler risk paneli - 12 mutasyon | A1298C), ACE - I/D, APOB - R3500Q, ApoE (e2/e3/e4), Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A, Faktör XIII (V34L), H1299R), HPA-1 (a/b), MTHFR - C677T, PAI-1 (4G/5G), β-Fibrinojen (-455 G-A) | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 331926 | Kistik fibrozis - tüm gen dizi analizi | CFTR - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330069 | Kistik fibrozis -50 mutasyon | CFTR - 50 Mutasyon | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 53331120 | Konjenital Adrenal Hiperplazi, 11 beta hidroksilaz eksikliği | CYP11B1 - Ekzon 1, CYP11B1 - Ekzon 2, CYP11B1 - Ekzon 3, CYP11B1 - Ekzon 4, CYP11B1 - Ekzon 5, CYP11B1 - Ekzon 6, CYP11B1 - Ekzon 7, CYP11B1 - Ekzon 8, CYP11B1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3331140 | Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - Dizi Analizi | CYP21A2 - Ekzon 1, CYP21A2 - Ekzon 10, CYP21A2 - Ekzon 2, CYP21A2 - Ekzon 3, CYP21A2 - Ekzon 4, CYP21A2 - Ekzon 5, CYP21A2 - Ekzon 6, CYP21A2 - Ekzon 7, CYP21A2 - Ekzon 8, CYP21A2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |