| | 53300628 | Anjioödem, kalıtsal, 3 / Faktör 12 eksikliği | F12 - Ekzon 1, F12 - Ekzon 10, F12 - Ekzon 11, F12 - Ekzon 12, F12 - Ekzon 13, F12 - Ekzon 14, F12 - Ekzon 2, F12 - Ekzon 3, F12 - Ekzon 4, F12 - Ekzon 5, F12 - Ekzon 6, F12 - Ekzon 7, F12 - Ekzon 8, F12 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300576 | Antley-Bixler sendromu / Apert sendromu / LADD sendromu | FGFR2 - Ekzon 10, FGFR2 - Ekzon 11, FGFR2 - Ekzon 12, FGFR2 - Ekzon 13, FGFR2 - Ekzon 14, FGFR2 - Ekzon 15, FGFR2 - Ekzon 16, FGFR2 - Ekzon 17, FGFR2 - Ekzon 18, FGFR2 - Ekzon 2, FGFR2 - Ekzon 3, FGFR2 - Ekzon 4, FGFR2 - Ekzon 5, FGFR2 - Ekzon 6, FGFR2 - Ekzon 7, FGFR2 - Ekzon 8, FGFR2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332052 | Aortik Anevrizma, ailevi, torasik 6 / Moyamoya hastalığı 5 / Multisistemik düz kas disfonksiyon sendromu | ACTA2 - Ekzon 1, ACTA2 - Ekzon 2, ACTA2 - Ekzon 3, ACTA2 - Ekzon 4, ACTA2 - Ekzon 5, ACTA2 - Ekzon 6, ACTA2 - Ekzon 7, ACTA2 - Ekzon 8, ACTA2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 40 |
| | 3300517 | ApoB - R3500Q | APOB - R3500Q | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 330042 | APOE Analizi | APOE- e2 Allel, APOE- e3 Allel, APOE- e4 Allel | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 53331130 | Aromataz eksikliği | CYP19A1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330830 | Aspartilglukosaminüri | AGA - Ekzon 1, AGA - Ekzon 2, AGA - Ekzon 3, AGA - Ekzon 4, AGA - Ekzon 5, AGA - Ekzon 6, AGA - Ekzon 7, AGA - Ekzon 8, AGA - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331790 | Atipik Gaucher/Krabbe hastalığı /n Kombine SAP eksikliği | PSAP - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330040 | Beta Talasemi - Dizi Analizi | HBB - Ekzon 1, HBB - Ekzon 2, HBB - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300518 | Beta-Fibrinojen mutasyon analizi - -455G>A | FGB -455G>A | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 3300412 | Birt-Hogg-Dube sendromu / Pnömotoraks, primer | FLCN - Ekzon 10, FLCN - Ekzon 11, FLCN - Ekzon 12, FLCN - Ekzon 13, FLCN - Ekzon 14, FLCN - Ekzon 4, FLCN - Ekzon 5, FLCN - Ekzon 6, FLCN - Ekzon 7, FLCN - Ekzon 8, FLCN - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330980 | Biyotinidaz Eksikliği | BTD - Ekzon 1, BTD - Ekzon 2, BTD - Ekzon 3, BTD - Ekzon 4 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300577 | Brakidaktili / Multipl sinostoz sendromu 2 / Semfalangizm, proksimal, 1B / … | GDF5 - Ekzon 1, GDF5 - Ekzon 2 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331810 | Brugada sendromu 1 / Kardiyomiyopati dilate 1E / Uzun QT sendromu 3 | SCN5A - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331974 | CADASIL / Lateral meningosel sendromu | NOTCH3 - Ekzon 11, NOTCH3 - Ekzon 18 NOTCH3 - Ekzon 19, NOTCH3 - Ekzon 3, NOTCH3 - Ekzon 4 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 30 |
| | 331972 | Canavan hastalığı | ASPA - Ekzon 1, ASPA - Ekzon 2, ASPA - Ekzon 3, ASPA - Ekzon 4, ASPA - Ekzon 5, ASPA - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332022 | Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - 1B,2I-J | MPZ - Ekzon 1, MPZ - Ekzon 2, MPZ - Ekzon 3, MPZ - Ekzon 4, MPZ - Ekzon 5, MPZ - Ekzon 6, MPZ - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332023 | Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - Dizi Analizi | PMP22 - .Ekzon 2, PMP22 - .Ekzon 4, PMP22 - .Ekzon 5, PMP22 - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332024 | Charcot-Marie-Tooth nöropati, X-e bağlı, 1 | GJB1 - Ekzon 2 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300592 | Cherubism | SH3BP2 - Ekzon 1, SH3BP2 - Ekzon 10, SH3BP2 - Ekzon 11, SH3BP2 - Ekzon 12, SH3BP2 - Ekzon 13, SH3BP2 - Ekzon 2, SH3BP2 - Ekzon 3, SH3BP2 - Ekzon 4, SH3BP2 - Ekzon 5, SH3BP2 - Ekzon 6, SH3BP2 - Ekzon 7, SH3BP2 - Ekzon 8, SH3BP2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |