Dizi analizi

Test Kodu Test Adı İncelenen Gen / Bölge Analiz Yöntemi Örnek Türü Numune Miktarı Teslim Süresi
332028 Glikojen Depo Hastalığı Tip1A (Von Gierke) G6PC - Ekzon 1, G6PC - Ekzon 2, G6PC - Ekzon 3, G6PC - Ekzon 4, G6PC - Ekzon 5 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331280 Glikojen Depo Hastalığı, 2 (Pompe) GAA - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300584 Glikosilfosfatidilinositol eksikliği PIGM - Ekzon 1 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332050 Griscelli Sendromu, 2 RAB27A - Ekzon 2, RAB27A - Ekzon 3, RAB27A - Ekzon 4, RAB27A - Ekzon 5, RAB27A - Ekzon 6 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300596 Hemofagositik lenfohistiyositoz, ailesel 4 STX11 - Ekzon 2 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300586 Hemofagositik lenfohistiyoz, ailevi, 2 PRF1 - Ekzon 1, PRF1 - Ekzon 2, PRF1 - Ekzon 3, PRF1 - Ekzon 4 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332046 Hemofili B / Trombofili, X'e bağlı, F9 defekti F9 - Ekzon 1, F9 - Ekzon 2, F9 - Ekzon 3, F9 - Ekzon 4, F9 - Ekzon 5, F9 - Ekzon 6, F9 - Ekzon 7, F9 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
330049 Hemokromatozis HFE - C282Y, HFE - H63D, HFE - S65C Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
3332018 Hemokromatozis HFE - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
332035 Hemolitik anemi, G6PD eksikliği G6PD - Ekzon 10, G6PD - Ekzon 11, G6PD - Ekzon 12, G6PD - Ekzon 13, G6PD - Ekzon 2, G6PD - Ekzon 3, G6PD - Ekzon 4, G6PD - Ekzon 5, G6PD - Ekzon 6, G6PD - Ekzon 7, G6PD - Ekzon 8, G6PD - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331820 Herediter Anjioödem SERPING1 - Ekzon 1, SERPING1 - Ekzon 2, SERPING1 - Ekzon 3, SERPING1 - Ekzon 4, SERPING1 - Ekzon 5, SERPING1 - Ekzon 6, SERPING1 - Ekzon 7, SERPING1 - Ekzon 8 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53330870 Hiperkolesterolemi, ailevi APOA2 - Ekzon 1, APOA2 - Ekzon 2, APOA2 - Ekzon 3, APOA2 - Ekzon 4 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331470 Hiperkolesterolemi, ailevi, 1 LDLR - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53330880 Hiperkolesterolemi, ailevi, 2 / Hipobetalipoproteinemi APOB - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331720 Hiperkolesterolemi, ailevi, 3 PCSK9 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300561 Hiperokzaluri, primer, tip 1 AGXT - Ekzon 1, AGXT - Ekzon 10, AGXT - Ekzon 11, AGXT - Ekzon 2, AGXT - Ekzon 3, AGXT - Ekzon 4, AGXT - Ekzon 5, AGXT - Ekzon 7, AGXT - Ekzon 8, AGXT - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300566 Hiperparatiroidizm / Paratiroid adenoma CASR - Ekzon 10, CASR - Ekzon 11, CASR - Ekzon 12, CASR - Ekzon 13, CASR - Ekzon 14, CASR - Ekzon 15, CASR - Ekzon 16, CASR - Ekzon 17, CASR - Ekzon 2, CASR - Ekzon 3, CASR - Ekzon 4, CASR - Ekzon 5, CASR - Ekzon 6, CASR - Ekzon 7, CASR - Ekzon 8, CASR - Ekzon 9, CDC73 - Ekzon 1 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300574 Hipofosfatamik rikets / Tümörel kalsinöz, hiperfosfatemik FGF23 - Ekzon 1, FGF23 - Ekzon 2, FGF23 - Ekzon 3 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300565 Hipokalsemi CASR - Ekzon 1, CASR - Ekzon 2, CASR - Ekzon 3, CASR - Ekzon 4, CASR - Ekzon 5, CASR - Ekzon 6, CASR - Ekzon 7 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332037 Hipoparatiroidizm, sensörinöral işitme kaybı, renal displazi GATA3 - Ekzon 1, GATA3 - Ekzon 2, GATA3 - Ekzon 3, GATA3 - Ekzon 4, GATA3 - Ekzon 5, GATA3 - Ekzon 6 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40