İnsan vücudu hücrelerden oluşmakta olup bu hücrelerin içerisinde çekirdek adı verilen yapılar bulunur. Çekirdek içerisinde de kromozom adı verilen 46 adet yapı bulunmakta olup bunların eksikliği ve fazlalığı durumunda kromozomal hastalıklar gözlenir. Olgunlaşmamış yumurta hücrelerinde de vücut hücrelerine benzer olarak 46 adet kromozom bulunmaktadır.
Bir kız çocuğu doğduğu zaman, sayısı kişiden kişiye değişmekle birlikte yumurtalıklarında belirli sayıda yumurta hücresi mevcuttur. 12’li yaşlardan sonra bu yumurta hücrelerinden bir tanesi her ay olgunlaşır. Olgunlaşan bu yumurta bir sperm ile döllenirse gebelik meydana gelir. Gebelik gerçekleşmez ise yumurta dejenere olarak atılır. Dolayısıyla yumurta hücresi sperm hücresinin aksine sürekli yeni oluşan bir yapı değildir.
Yumurta hücrelerinin olgunlaşma sürecinde önemli olan nokta, normalde 46 kromozom taşıyan yumurta hücresinin bu süreç sonucunda genetik yapısının yarıya inmesi yani diğer bir deyişle kromozom sayısının 23’e inmesidir. Bu döngü kadında uzun yıllar devam eder. Bu süreç bir takım nedenlerden dolayı herhangi bir yaşta hatalı gelişebilir ve sonrasında da down sendromu gibi kromozomal hastalıklar karşımıza çıkar.
Yumurta hücresinin olgunlaşma sürecini etkileyen en önemli etkenlerden birisi de ileri anne yaşıdır. Yapılan bilimsel çalışmalarda 35 yaş ve üzeri kadınlarda yumurta hücresinin olgunlaşma mekanizmasında hataların oluşma şansının anlamlı derecede arttığı saptanmıştır. Buna bağlı olarak, ileri yaşa (>35) sahip kadınların gebeliklerinde kromozom bozukluğuna sahip bebeklerin görülme sıklığı belirgin olarak yükselir.
Sonuç olarak; ileri yaşa sahip kadınların gebeliklerinde kromozomal düzensizlik riski artmakta ve en sık olarak down sendromu (trizomi 21) görülmektedir. Normalde 700-800 doğumda 1 (%0.1’den az) gözlenen down sendromunun 40-45 yaşları arasında görülme sıklığı %1-4’e kadar yükselmektedir. Bu nedenle ileri maternal yaş saptanan hastalara gebelik öncesinde kromozomal hastalıklarla ilgili riskler anlatılmalı ve prenatal tanı önerilmelidir.