Frajil X Sendromu

Frajil X sendromu kalıtsal mental retardasyonun en yaygın formudur. Yaklaşık olarak erkeklerde 1/1200 kadınlarda ise 1/2500 sıklığında gözlenir. Xq27.3 bölgesine lokalizedir. Sendrom FMR-1 genindeki trinükleotid tekrarlarının artışı ile ortaya çıkar.

6-40 tekrar arası normal kabul edilmekle birlikte toplumda sıklıkla 29 tekrar gözlenir. 40-55 tekrar arası “grey zone” olarak adlandırılır. 55-200 tekrar arası premutasyon kabul edilir. 200 tekrarın üstü ise full mutasyon olarak değerlendirilir.

"Bizim hakkımızda en şaşırtıcı şey, genomlarımızda sadece protein kodlayan kısımların değil, aynı zamanda bu kısımların dışında kalan devasa DNA bölgelerinin de yer almasıdır."

James Watson