Frajil X Sendromu

Frajil X sendromu kalıtsal mental retardasyonun en yaygın formudur. Yaklaşık olarak erkeklerde 1/1200 kadınlarda ise 1/2500 sıklığında gözlenir. Xq27.3 bölgesine lokalizedir. Sendrom FMR-1 genindeki trinükleotid tekrarlarının artışı ile ortaya çıkar.

6-40 tekrar arası normal kabul edilmekle birlikte toplumda sıklıkla 29 tekrar gözlenir. 40-55 tekrar arası “grey zone” olarak adlandırılır. 55-200 tekrar arası premutasyon kabul edilir. 200 tekrarın üstü ise full mutasyon olarak değerlendirilir.

"Sonuçlar, muhtemelen her helikal birimde 2, 3 veya 4 merkezden geçen nükleik asit zinciri içeren ve fosfat gruplarının dışarıda yakın olduğu bir helikal yapıya işaret etmektedir."

Rosalind Elsie Franklin