Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS); 7-dehidrokolesterol (7-DHC) redüktaz enziminin yetmezliğinden kaynaklanan bir kolesterol metabolizma bozukluğudur.
Hastalarda; prenatal ve posnatal gelişme geriliği, mikrosefali, mental retardasyon, multiple major ve minör anomaliler gözlenir. Bu anomaliler; ayırıcı fasiyal dismorfizm, yarık damak, kardiyak anomali, postaksiyel polidaktili vb. malformasyonalrı içerir. Otozomal resesif kalıtılan hastalık DHCR7 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
DHCR7 geni 11. kromozomun uzun kolu (11q13.4) üzerinde yer alır ve 9 ekzondan oluşur. Hastalarda 120’den fazla mutasyon tanımlanmış olup, en sık gözlenen 12’sinin frekansları: c.1237-1G>C (IVS8-1G>C) (%28), p.Thr93Met (10.4%), p.Trp151X (6.0%), p.Arg404Cys (5.2%), p.Val326Leu (5.0%), p.Arg352Trp (3.2%), p.Glu448Lys (3.2%), p.Gly410Ser (2.2%), p.Arg242Cys (1.8%), p.Ser169Leu (1.7%), p.Phe302Leu (1.3%), and p.Arg242His (1.0%).