| 3300593 | Leri-Weill diskondrosteozu / Boy kısalığı, ailevi | SHOX - Ekzon 2, SHOX - Ekzon 3, SHOX - Ekzon 4, SHOX - Ekzon 5, SHOX - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 333194 | Li-Fraumeni Sendromu | TP53 - Ekzon 10, TP53 - Ekzon 11, TP53 - Ekzon 2, TP53 - Ekzon 3, TP53 - Ekzon 4, TP53 - Ekzon 5, TP53 - Ekzon 6, TP53 - Ekzon 7, TP53 - Ekzon 8, TP53 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53330990 | Lipodistrofi, ailevi parsiyel, tip 7 | CAV1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53330970 | Lipodistrofi, konjenital generaliz, tip 2 | BSCL2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53331000 | Lipodistrofi, konjenital generalize, tip 4 | CAVIN1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53330840 | Lipodistrofi, konjential, generalize, tip1 | AGPAT2 - Ekzon 1, AGPAT2 - Ekzon 2, AGPAT2 - Ekzon 3, AGPAT2 - Ekzon 4, AGPAT2 - Ekzon 5, AGPAT2 - Ekzon 6, AGPAT2 - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53331520 | Lipodistrofi, parsiyel 2 / Emery-Dreifus müsküler distrofi 2,3 /… | LMNA - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53331770 | Lipodistrofi, parsiyel, 3 | PPARG - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53331730 | Lipodistrofi, parsiyel, 4 | PLIN1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53331510 | Lipodistrofi, parsiyel, 6 | LIPE - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53331530 | Lipoprotein Lipaz eksikliği | LPL - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53331550 | Lynch Sendromu - MLH1 | MLH1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53331570 | Lynch Sendromu - MSH2 | MSH2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53331580 | Lynch Sendromu - MSH6 | MSH6 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53331750 | Lynch sendromu - PMS2 | PMS2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 5000104 | Lynch Sendromu Paneli | EpCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 | Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi | EDTA Kan | 2-3 ml | 45 |
| 53319901 | MammaPrint Testi | | Gen ekspresyonu | Solid Tümör-FFPE | * | 15 |
| 331943 | Maternal kontaminasyon testi | STR Analizi | Fragman analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| 332031 | Metakromatik Lökodistrofi | ARSA - Ekzon 1, ARSA - Ekzon 2, ARSA - Ekzon 3, ARSA - Ekzon 4, ARSA - Ekzon 5, ARSA - Ekzon 6, ARSA - Ekzon 7, ARSA - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| 53331590 | Metilmalonik asidüri | MUT - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |