Test Kodu	Test Adı	İncelenen Gen / Bölge	Analiz Yöntemi	Örnek Türü	Numune Miktarı	Teslim Süresi
53331560	Metilmalonik asidüri, vitamin B12 yanıtlı	MMAB - Tüm Gen	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300582	Mevalonik asidüri / Hiper-IgD sendromu	MVK - Ekzon 1, MVK - Ekzon 10, MVK - Ekzon 11, MVK - Ekzon 2, MVK - Ekzon 3, MVK - Ekzon 4, MVK - Ekzon 5, MVK - Ekzon 6, MVK - Ekzon 7, MVK - Ekzon 8, MVK - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300573	Mikrodelesyon FISH - Langer Giedion Sendromu (8q24.1)		FISH analizi	Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus	15-20ml/-/2-3 ml	7
332111	Mikrodelesyon FISH - Miller-Dieker (17p13.3)		FISH analizi	Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus	15-20ml/-/2-3 ml	7
332089	Mikrodelesyon FISH - Nörofibromatozis NF1 (17q11.2)		FISH analizi	Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus	15-20ml/-/2-3 ml	7
333016	Mikrodelesyon FISH - Prader-Willi/Angelman SNRPN (15q11.2)		FISH analizi	Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus	15-20ml/-/2-3 ml	7
333055	Mikrodelesyon FISH - Smith-Magenis RAI1 (17p11.2)		FISH analizi	Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus	15-20ml/-/2-3 ml	7
332107	Mikrodelesyon FISH - SRY SRY - ( Yp11.31 )		FISH analizi	Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus	15-20ml/-/2-3 ml	7
3300571	Mikrodelesyon FISH - Williams/Bauren Sendromu (7q11.23)		FISH analizi	Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus	15-20ml/-/2-3 ml	7
333019	Mikrodelesyon FISH - Wolf-Hirschhorn WHSC (4516.3)		FISH analizi	Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus	15-20ml/-/2-3 ml	7
3300579	Mikrodelesyon FISH - XIST (Xq13.2)		FISH analizi	Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus	15-20ml/-/2-3 ml	7
331957	Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI)		Fragman analizi	FFPE + Kan (EDTA), Taze Tümör Dokusu	2-3 ml	15
3300599	Mitochondrial DNA deplesyon sendromu (MNGIE)	TYMP - Ekzon 10, TYMP - Ekzon 2, TYMP - Ekzon 3, TYMP - Ekzon 4, TYMP - Ekzon 5, TYMP - Ekzon 6, TYMP - Ekzon 7, TYMP - Ekzon 8, TYMP - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300432	Mitokondriyal Genom Analizi (mtDNA)		Dizi analizi	EDTA Kan	2-3 ml	45
3300413	Miyotoni konjenita	CLCN1 - Ekzon 1, CLCN1 - Ekzon 10, CLCN1 - Ekzon 11, CLCN1 - Ekzon 12, CLCN1 - Ekzon 13, CLCN1 - Ekzon 14, CLCN1 - Ekzon 15, CLCN1 - Ekzon 16, CLCN1 - Ekzon 17, CLCN1 - Ekzon 18, CLCN1 - Ekzon 19, CLCN1 - Ekzon 2, CLCN1 - Ekzon 20, CLCN1 - Ekzon 21, CLCN1 - Ekzon 22, CLCN1 - Ekzon 23, CLCN1 - Ekzon 3, CLCN1 - Ekzon 4, CLCN1 - Ekzon 5, CLCN1 - Ekzon 6, CLCN1 - Ekzon 7, CLCN1 - Ekzon 8, CLCN1 - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
53331380	MODY Tip 1	HNF4A - Tüm Gen	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
53331390	MODY Tip 10 / Diabetes mellitus, neonatal 4	INS - Tüm Gen	Dizi analizi	EDTA Kan	2-3 ml	40
53330950	MODY Tip 11	BLK - Ekzon 1, BLK - Ekzon 10, BLK - Ekzon 11, BLK - Ekzon 12, BLK - Ekzon 13, BLK - Ekzon 2, BLK - Ekzon 3, BLK - Ekzon 4, BLK - Ekzon 5, BLK - Ekzon 6, BLK - Ekzon 7, BLK - Ekzon 8, BLK - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
53331430	MODY Tip 13 / Diabetes mellitus, neonatal 3	KCNJ11 - Tüm Gen	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
53330890	MODY Tip 14	APPL1 - Tüm Gen	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40

"Sonuçlar, muhtemelen her helikal birimde 2, 3 veya 4 merkezden geçen nükleik asit zinciri içeren ve fosfat gruplarının dışarıda yakın olduğu bir helikal yapıya işaret etmektedir."