Test Kodu	Test Adı	İncelenen Gen / Bölge	Analiz Yöntemi	Örnek Türü	Numune Miktarı	Teslim Süresi
331926	Kistik fibrozis - tüm gen dizi analizi	CFTR - Tüm Gen	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
330069	Kistik fibrozis -50 mutasyon	CFTR - 50 Mutasyon	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	10
3332070	Kolorektal Kanser Somatik Panel- 69 Gen bölgesi	ACVR1B, AKT1, APC, ATM, ATP6V0D2, AXIN2, BAX, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CASP8, CDC27, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, CTNNB1, DCC, DMD, EGFR, ENG, EP300, EpCAM, ERBB2, FBXW7, FGFR3, FLCN, FZD3, GALNT12, GALNT17, GPC6, GREM1, KIT, KRAS, MAP2K4, MAP7, MET, MIER3, MLH1, MLH3, MSH6, MUTYH, MYO1B, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, PTPN12, RET, RPS20, SCG5, SLC9A9, SMAD2, SMAD4, SRC, STK11, TCERG1, TCF7L2, TGFBR2, TP53	Yeni Nesil Dizileme	Solid Tümör-FFPE	*	21-30
53331120	Konjenital Adrenal Hiperplazi, 11 beta hidroksilaz eksikliği	CYP11B1 - Ekzon 1, CYP11B1 - Ekzon 2, CYP11B1 - Ekzon 3, CYP11B1 - Ekzon 4, CYP11B1 - Ekzon 5, CYP11B1 - Ekzon 6, CYP11B1 - Ekzon 7, CYP11B1 - Ekzon 8, CYP11B1 - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3331140	Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - Dizi Analizi	CYP21A2 - Ekzon 1, CYP21A2 - Ekzon 10, CYP21A2 - Ekzon 2, CYP21A2 - Ekzon 3, CYP21A2 - Ekzon 4, CYP21A2 - Ekzon 5, CYP21A2 - Ekzon 6, CYP21A2 - Ekzon 7, CYP21A2 - Ekzon 8, CYP21A2 - Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300646	Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - MLPA Analizi	CYP21A2 - Delesyon/Duplikasyon	MLPA Analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	21
3300585	Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1a	PMM2 - Ekzon 1, PMM2 - Ekzon 2, PMM2 - Ekzon 3, PMM2 - Ekzon 4, PMM2 - Ekzon 5, PMM2 - Ekzon 6, PMM2 - Ekzon 7, PMM2 - Ekzon 8	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300581	Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1b	MPI - Ekzon 1, MPI - Ekzon 2, MPI - Ekzon 3, MPI - Ekzon 4, MPI - Ekzon 5, MPI - Ekzon 6, MPI - Ekzon 7, MPI - Ekzon 8	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
3300437	KRAS geni dizi analizi	KRAS Ekzon 1, KRAS Ekzon 2, KRAS Ekzon 3, KRAS Ekzon 4, KRAS Ekzon 5, KRAS Ekzon 6	DNA analizi	Parafin blok, Taze Tümör Dokusu		21
331938	KRAS mutasyon analizi	KRAS Kodon 117, KRAS Kodon 12, KRAS Kodon 13, KRAS Kodon 146, KRAS Kodon 59, KRAS Kodon 61	DNA analizi	FFPE, Taze Tümör Dokusu		15
330017	Kromozom analizi - abortus		Hücre kültürü	Abortus materyali	30-50μg	21
330004	Kromozom analizi - AS		Hücre kültürü	Amniyon sıvısı	15-20ml	21
330010	Kromozom analizi - cilt dokusu		Hücre kültürü	Cilt dokusu	30-50μg	21
330015	Kromozom analizi - CVS		Hücre kültürü	Koryonik villus	30-50μg	21
330016	Kromozom analizi - kan		Hücre kültürü	Periferik kan (heparinli)	2-3ml	20
330011	Kromozom analizi - kord		Hücre kültürü	Kord kanı (heparinli)	2-3ml	7
3300106	Kumadin Doz Paneli	CYP2C9, VKORC1	Mini Sekans	Periferik kan (EDTA)	2-3 ml	15
3300382	Laktoz intoleransı, LCT mutasyon analizi	LCT/MCM6 - c.-13910C>T	Dizi analizi	EDTA'lı kan	2-3ml	15
3300341	Leber herediter optic nöropati (LHON) mutasyon analizi	mtDNA - A52T, mtDNA - R340H, mtDNA -M64V	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	30
332049	Lenfoproliferatif sendrom, 1	SH2D1A - Ekzon 1, SH2D1A - Ekzon 2, SH2D1A - Ekzon 3, SH2D1A - Ekzon 4	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40

"Sonuçlar, muhtemelen her helikal birimde 2, 3 veya 4 merkezden geçen nükleik asit zinciri içeren ve fosfat gruplarının dışarıda yakın olduğu bir helikal yapıya işaret etmektedir."