Test Kodu Test Adı İncelenen Gen / Bölge Analiz Yöntemi Örnek Türü Numune Miktarı Teslim Süresi
3300597 İmmün yetmezlik 75 TET2 - Ekzon 10, TET2 - Ekzon 11, TET2 - Ekzon 3, TET2 - Ekzon 4, TET2 - Ekzon 5, TET2 - Ekzon 6, TET2 - Ekzon 7, TET2 - Ekzon 8, TET2 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300327 İrinotekan toksitesi UGT1A1 Mini Sekans Periferik kan (EDTA) 2-3 ml 10
330053 İşitme kaybı, 1A (connexin-26) GJB2 - Ekzon2 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
53331400 İzovalerik Asidemi IVD - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300160 JAK2 DNA analizi - Ekzon 12 JAK2 Ekzon 12 DNA analizi Kan (EDTA), Kemik iliği (EDTA) 2-3 ml 10
330102 JAK2 DNA analizi - V617F mutasyonu DNA analizi Kan (EDTA), Kemik iliği (EDTA) 2-3 ml 10
53331740 Kardiyomiyopati dilate 1P / hpertrofik 18 PLN - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53330800 Kardiyomiyopati dilate 1R / hpertrofik 11 ACTC1 - Ekzon 1, ACTC1 - Ekzon 2, ACTC1 - Ekzon 3, ACTC1 - Ekzon 4, ACTC1 - Ekzon 5, ACTC1 - Ekzon 6, ACTC1 - Ekzon 7 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
333193 Kardiyomyopati dilate 1D / hipertrofik 2 TNNT2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331920 Kardiyomyopati dilate 1FF / hipertrofik 7 TNNI3 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331950 Kardiyomyopati dilate 1Y / hipertrofik 3 TPM1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331910 Kardiyomyopati dilate 1Z / hipertrofik 13 TNNC1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331620 Kardiyomyopati, hipertrofik, 10 MYL2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331630 Kardiyomyopati, hipertrofik, 8 MYL3 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
331932 Kardiyovasküler risk paneli - 12 mutasyon A1298C), ACE - I/D, APOB - R3500Q, ApoE (e2/e3/e4), Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A, Faktör XIII (V34L), H1299R), HPA-1 (a/b), MTHFR - C677T, PAI-1 (4G/5G), β-Fibrinojen (-455 G-A) Dizi analizi EDTA'lı kan 2-3ml 15
3300645 Kennedy Hastalığı (X linked, üçlü tekrar) AR - CAG tekrarı Fragman analizi EDTA'lı kan 2-3 ml 21
3300294 Kimerizm analizi - FISH analizi ile FISH analizi Kemik iliği (heparin), Periferik Kan 2-3 ml 3
3300436 Kimerizm analizi - PCR analizi (Tek Örnek) DNA analizi Kan (EDTA) 2-3 ml 10
3300435 Kimerizm analizi - PCR analizi ile (Alıcı-Verici; 2 örnek) DNA analizi Kan (EDTA) ve Swab 2-3 ml 10
332018 Kistik fibrozis - MLPA Analizi CFTR - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15

"Genetik bilgi, insan sağlığı ve gelişimi hakkında sınırsız bir bilgi kaynağı sunar; ancak bunun nasıl yorumlanacağını ve nasıl kullanılacağını anlamak bilim dünyasına büyük bir sorumluluk yükler."

James Watson