| | 53331120 | Konjenital Adrenal Hiperplazi, 11 beta hidroksilaz eksikliği | CYP11B1 - Ekzon 1, CYP11B1 - Ekzon 2, CYP11B1 - Ekzon 3, CYP11B1 - Ekzon 4, CYP11B1 - Ekzon 5, CYP11B1 - Ekzon 6, CYP11B1 - Ekzon 7, CYP11B1 - Ekzon 8, CYP11B1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3331140 | Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - Dizi Analizi | CYP21A2 - Ekzon 1, CYP21A2 - Ekzon 10, CYP21A2 - Ekzon 2, CYP21A2 - Ekzon 3, CYP21A2 - Ekzon 4, CYP21A2 - Ekzon 5, CYP21A2 - Ekzon 6, CYP21A2 - Ekzon 7, CYP21A2 - Ekzon 8, CYP21A2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300646 | Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - MLPA Analizi | CYP21A2 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 3300585 | Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1a | PMM2 - Ekzon 1, PMM2 - Ekzon 2, PMM2 - Ekzon 3, PMM2 - Ekzon 4, PMM2 - Ekzon 5, PMM2 - Ekzon 6, PMM2 - Ekzon 7, PMM2 - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300581 | Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1b | MPI - Ekzon 1, MPI - Ekzon 2, MPI - Ekzon 3, MPI - Ekzon 4, MPI - Ekzon 5, MPI - Ekzon 6, MPI - Ekzon 7, MPI - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300341 | Leber herediter optic nöropati (LHON) mutasyon analizi | mtDNA - A52T, mtDNA - R340H, mtDNA -M64V | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 30 |
| | 332049 | Lenfoproliferatif sendrom, 1 | SH2D1A - Ekzon 1, SH2D1A - Ekzon 2, SH2D1A - Ekzon 3, SH2D1A - Ekzon 4 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300593 | Leri-Weill diskondrosteozu / Boy kısalığı, ailevi | SHOX - Ekzon 2, SHOX - Ekzon 3, SHOX - Ekzon 4, SHOX - Ekzon 5, SHOX - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333194 | Li-Fraumeni Sendromu | TP53 - Ekzon 10, TP53 - Ekzon 11, TP53 - Ekzon 2, TP53 - Ekzon 3, TP53 - Ekzon 4, TP53 - Ekzon 5, TP53 - Ekzon 6, TP53 - Ekzon 7, TP53 - Ekzon 8, TP53 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330990 | Lipodistrofi, ailevi parsiyel, tip 7 | CAV1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330970 | Lipodistrofi, konjenital generaliz, tip 2 | BSCL2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331000 | Lipodistrofi, konjenital generalize, tip 4 | CAVIN1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330840 | Lipodistrofi, konjential, generalize, tip1 | AGPAT2 - Ekzon 1, AGPAT2 - Ekzon 2, AGPAT2 - Ekzon 3, AGPAT2 - Ekzon 4, AGPAT2 - Ekzon 5, AGPAT2 - Ekzon 6, AGPAT2 - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331520 | Lipodistrofi, parsiyel 2 / Emery-Dreifus müsküler distrofi 2,3 /… | LMNA - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331770 | Lipodistrofi, parsiyel, 3 | PPARG - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331730 | Lipodistrofi, parsiyel, 4 | PLIN1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331510 | Lipodistrofi, parsiyel, 6 | LIPE - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331530 | Lipoprotein Lipaz eksikliği | LPL - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331550 | Lynch Sendromu - MLH1 | MLH1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331570 | Lynch Sendromu - MSH2 | MSH2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |