AS

Test Kodu Test Adı İncelenen Gen / Bölge Analiz Yöntemi Örnek Türü Numune Miktarı Teslim Süresi
330043 Duchenne Musküler Distrofi (DMD) - MLPA Analizi DMD - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
53331320 Epilepsi, fokal ve konuşma bozukluğu GRIN2A - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331050 Epilepsi, ilerleyici miyoklonik, 3 KCTD7 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331020 Epilepsi, ilerleyici miyoklonik, 8 CERS1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300572 Epilepsi, ilerleyici myoklonik 2A (Lafora) EPM2A - Ekzon 1, EPM2A - Ekzon 2, EPM2A - Ekzon 3, EPM2A - Ekzon 4 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300583 Epilepsi, ilerleyici myoklonik 2B (Lafora) NHLRC1 - Ekzon 1 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331310 Epilepsi, ilerleyici myoklonik 6 GOSR2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331410 Epilepsi, ilerleyici myoklonik7 KCNC1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332021 Fabry hastalığı GLA - Ekzon 1, GLA - Ekzon 2, GLA - Ekzon 3, GLA - Ekzon 4, GLA - Ekzon 5, GLA - Ekzon 6, GLA - Ekzon 7 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331220 Faktör 13A eksikliği F13A1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53300624 Faktör 7 eksikliği F7 - Ekzon 1, F7 - Ekzon 2, F7 - Ekzon 3, F7 - Ekzon 4, F7 - Ekzon 5, F7 - Ekzon 6, F7 - Ekzon 7, F7 - Ekzon 8 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332017 Faktör XII (HAE) mutasyon analizi FXII - HAE Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
331992 Faktör XIII mutasyon analizi FXIII - V34L Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
332053 Fenilketonüri PAH - Ekzon 1, PAH - Ekzon 10, PAH - Ekzon 11, PAH - Ekzon 12, PAH - Ekzon 13, PAH - Ekzon 2, PAH - Ekzon 3, PAH - Ekzon 4, PAH - Ekzon 5, PAH - Ekzon 6, PAH - Ekzon 7, PAH - Ekzon 8, PAH - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
331927 Frajil X FMR1 - CGG tekrarı Fragman analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
331952 Friedreich Ataksisi (FRDA) FXN - GAA tekrarı Fragman analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
332027 Galaktokinaz Eksikliği Katarakt GALK1 - Ekzon 3, GALK1 - Ekzon 4, GALK1 - Ekzon 5, GALK1 - Ekzon 6, GALK1 - Ekzon 7, GALK1 - Ekzon 8 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332026 Galaktozemi GALT - Ekzon 1, GALT - Ekzon 10, GALT - Ekzon 11, GALT - Ekzon 2, GALT - Ekzon 3, GALT - Ekzon 4, GALT - Ekzon 5, GALT - Ekzon 6, GALT - Ekzon 7, GALT - Ekzon 8, GALT - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53300506 Gaucher hastalığı GBA - Ekzon 1, GBA - Ekzon 10, GBA - Ekzon 11, GBA - Ekzon 2, GBA - Ekzon 3, GBA - Ekzon 4, GBA - Ekzon 5, GBA - Ekzon 6, GBA - Ekzon 7, GBA - Ekzon 8, GBA - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300594 Glikojen depo hastalığı Ib-Ic SLC37A4 - Ekzon 2, SLC37A4 - Ekzon 3, SLC37A4 - Ekzon 4, SLC37A4 - Ekzon 5, SLC37A4 - Ekzon 6, SLC37A4 - Ekzon 7, SLC37A4 - Ekzon 8, SLC37A4 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40