| | 3300565 | Hipokalsemi | CASR - Ekzon 1, CASR - Ekzon 2, CASR - Ekzon 3, CASR - Ekzon 4, CASR - Ekzon 5, CASR - Ekzon 6, CASR - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332037 | Hipoparatiroidizm, sensörinöral işitme kaybı, renal displazi | GATA3 - Ekzon 1, GATA3 - Ekzon 2, GATA3 - Ekzon 3, GATA3 - Ekzon 4, GATA3 - Ekzon 5, GATA3 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300580 | HMG-CoA liyaz eksikliği | HMGCL - Ekzon 1, HMGCL - Ekzon 2, HMGCL - Ekzon 3, HMGCL - Ekzon 4, HMGCL - Ekzon 5, HMGCL - Ekzon 6, HMGCL - Ekzon 7, HMGCL - Ekzon 8, HMGCL - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331954 | Huntington Hastalığı | HTT - CAG tekrarı | Fragman analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 53331840 | İdiyopatik Genaralize Epilepsi / GLUT1 eksikliği | SLC2A1- Ekzon 1, SLC2A1- Ekzon 10, SLC2A1- Ekzon 2, SLC2A1- Ekzon 3, SLC2A1- Ekzon 4, SLC2A1- Ekzon 5, SLC2A1- Ekzon 6, SLC2A1- Ekzon 7, SLC2A1- Ekzon 8, SLC2A1- Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300598 | Immun yetmezlik 74, COVID19-ilişkili | TLR7 - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300597 | İmmün yetmezlik 75 | TET2 - Ekzon 10, TET2 - Ekzon 11, TET2 - Ekzon 3, TET2 - Ekzon 4, TET2 - Ekzon 5, TET2 - Ekzon 6, TET2 - Ekzon 7, TET2 - Ekzon 8, TET2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330053 | İşitme kaybı, 1A (connexin-26) | GJB2 - Ekzon2 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 53331400 | İzovalerik Asidemi | IVD - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331740 | Kardiyomiyopati dilate 1P / hpertrofik 18 | PLN - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330800 | Kardiyomiyopati dilate 1R / hpertrofik 11 | ACTC1 - Ekzon 1, ACTC1 - Ekzon 2, ACTC1 - Ekzon 3, ACTC1 - Ekzon 4, ACTC1 - Ekzon 5, ACTC1 - Ekzon 6, ACTC1 - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333193 | Kardiyomyopati dilate 1D / hipertrofik 2 | TNNT2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331920 | Kardiyomyopati dilate 1FF / hipertrofik 7 | TNNI3 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331950 | Kardiyomyopati dilate 1Y / hipertrofik 3 | TPM1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331910 | Kardiyomyopati dilate 1Z / hipertrofik 13 | TNNC1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331620 | Kardiyomyopati, hipertrofik, 10 | MYL2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331630 | Kardiyomyopati, hipertrofik, 8 | MYL3 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332018 | Kistik fibrozis - MLPA Analizi | CFTR - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 331926 | Kistik fibrozis - tüm gen dizi analizi | CFTR - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330069 | Kistik fibrozis -50 mutasyon | CFTR - 50 Mutasyon | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |