Moleküler

Test Kodu Test Adı İncelenen Gen / Bölge Analiz Yöntemi Örnek Türü Numune Miktarı Teslim Süresi
332053 Fenilketonüri PAH - Ekzon 1, PAH - Ekzon 10, PAH - Ekzon 11, PAH - Ekzon 12, PAH - Ekzon 13, PAH - Ekzon 2, PAH - Ekzon 3, PAH - Ekzon 4, PAH - Ekzon 5, PAH - Ekzon 6, PAH - Ekzon 7, PAH - Ekzon 8, PAH - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
331927 Frajil X FMR1 - CGG tekrarı Fragman analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
331952 Friedreich Ataksisi (FRDA) FXN - GAA tekrarı Fragman analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
332027 Galaktokinaz Eksikliği Katarakt GALK1 - Ekzon 3, GALK1 - Ekzon 4, GALK1 - Ekzon 5, GALK1 - Ekzon 6, GALK1 - Ekzon 7, GALK1 - Ekzon 8 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332026 Galaktozemi GALT - Ekzon 1, GALT - Ekzon 10, GALT - Ekzon 11, GALT - Ekzon 2, GALT - Ekzon 3, GALT - Ekzon 4, GALT - Ekzon 5, GALT - Ekzon 6, GALT - Ekzon 7, GALT - Ekzon 8, GALT - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53300506 Gaucher hastalığı GBA - Ekzon 1, GBA - Ekzon 10, GBA - Ekzon 11, GBA - Ekzon 2, GBA - Ekzon 3, GBA - Ekzon 4, GBA - Ekzon 5, GBA - Ekzon 6, GBA - Ekzon 7, GBA - Ekzon 8, GBA - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
331946 Genotipleme (Freezing öncesi)-DNA Kimliklendirme STR Analizi Fragman analizi EDTA'lı kan 2-3ml 21
3300594 Glikojen depo hastalığı Ib-Ic SLC37A4 - Ekzon 2, SLC37A4 - Ekzon 3, SLC37A4 - Ekzon 4, SLC37A4 - Ekzon 5, SLC37A4 - Ekzon 6, SLC37A4 - Ekzon 7, SLC37A4 - Ekzon 8, SLC37A4 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332028 Glikojen Depo Hastalığı Tip1A (Von Gierke) G6PC - Ekzon 1, G6PC - Ekzon 2, G6PC - Ekzon 3, G6PC - Ekzon 4, G6PC - Ekzon 5 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331280 Glikojen Depo Hastalığı, 2 (Pompe) GAA - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300584 Glikosilfosfatidilinositol eksikliği PIGM - Ekzon 1 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300578 Glisin ensefalopatisi - MLPA Analizi GLDC - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 21
332050 Griscelli Sendromu, 2 RAB27A - Ekzon 2, RAB27A - Ekzon 3, RAB27A - Ekzon 4, RAB27A - Ekzon 5, RAB27A - Ekzon 6 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300596 Hemofagositik lenfohistiyositoz, ailesel 4 STX11 - Ekzon 2 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300586 Hemofagositik lenfohistiyoz, ailevi, 2 PRF1 - Ekzon 1, PRF1 - Ekzon 2, PRF1 - Ekzon 3, PRF1 - Ekzon 4 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
333123 Hemofili A F8 Bağlantı analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332046 Hemofili B / Trombofili, X'e bağlı, F9 defekti F9 - Ekzon 1, F9 - Ekzon 2, F9 - Ekzon 3, F9 - Ekzon 4, F9 - Ekzon 5, F9 - Ekzon 6, F9 - Ekzon 7, F9 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
330049 Hemokromatozis HFE - C282Y, HFE - H63D, HFE - S65C Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
3332018 Hemokromatozis HFE - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
332035 Hemolitik anemi, G6PD eksikliği G6PD - Ekzon 10, G6PD - Ekzon 11, G6PD - Ekzon 12, G6PD - Ekzon 13, G6PD - Ekzon 2, G6PD - Ekzon 3, G6PD - Ekzon 4, G6PD - Ekzon 5, G6PD - Ekzon 6, G6PD - Ekzon 7, G6PD - Ekzon 8, G6PD - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40