| | 331972 | Canavan hastalığı | ASPA - Ekzon 1, ASPA - Ekzon 2, ASPA - Ekzon 3, ASPA - Ekzon 4, ASPA - Ekzon 5, ASPA - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332022 | Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - 1B,2I-J | MPZ - Ekzon 1, MPZ - Ekzon 2, MPZ - Ekzon 3, MPZ - Ekzon 4, MPZ - Ekzon 5, MPZ - Ekzon 6, MPZ - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332023 | Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - Dizi Analizi | PMP22 - .Ekzon 2, PMP22 - .Ekzon 4, PMP22 - .Ekzon 5, PMP22 - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331942 | Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - MLPA Analizi | PMP22 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 332024 | Charcot-Marie-Tooth nöropati, X-e bağlı, 1 | GJB1 - Ekzon 2 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300592 | Cherubism | SH3BP2 - Ekzon 1, SH3BP2 - Ekzon 10, SH3BP2 - Ekzon 11, SH3BP2 - Ekzon 12, SH3BP2 - Ekzon 13, SH3BP2 - Ekzon 2, SH3BP2 - Ekzon 3, SH3BP2 - Ekzon 4, SH3BP2 - Ekzon 5, SH3BP2 - Ekzon 6, SH3BP2 - Ekzon 7, SH3BP2 - Ekzon 8, SH3BP2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331880 | Cinsiyet Gelişim Bozukluğu 1 | SRY - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333187 | Cinsiyet Gelişim Bozukluğu 10 / Kampomelik displazi | SOX9 - Ekzon 1, SOX9 - Ekzon 2, SOX9 - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331690 | Cinsiyet Gelişim Bozukluğu, 3-4 | NR5A1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331944 | Çölyak Hastalığı (HLA-DQ2/DQ8) | HLA DQ2, DQ8 | RT-PCR | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 3300195 | COMT geni V158M | COMT | Fragman analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 333180 | Cowden Sendromu, 1 / Lhermitte-Duclos sendromu | PTEN - Ekzon 1, PTEN - Ekzon 2, PTEN - Ekzon 3, PTEN - Ekzon 4, PTEN - Ekzon 5, PTEN - Ekzon 6, PTEN - Ekzon 7, PTEN - Ekzon 8, PTEN - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333209 | Creutzfeldt-Jakob hastalığı / Gerstmann-Straussler hastalığı | PRNP - Ekzon 2 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331463 | Danon hastalığı | LAMP2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331370 | Diabetes mellitus, Tip 2 | HNF1B - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330850 | Diabetes mellitus, tip II / hipoinsülinemlik hipoglisemi, hemihipertrofi | AKT2 - Ekzon 1, AKT2 - Ekzon 10, AKT2 - Ekzon 11, AKT2 - Ekzon 12, AKT2 - Ekzon 13, AKT2 - Ekzon 14, AKT2 - Ekzon 2, AKT2 - Ekzon 3, AKT2 - Ekzon 4, AKT2 - Ekzon 5, AKT2 - Ekzon 6, AKT2 - Ekzon 7, AKT2 - Ekzon 8, AKT2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332033 | Diamond-Blackfan Anemisi 1 | RPS19 - Ekzon 2, RPS19 - Ekzon 3, RPS19 - Ekzon 4, RPS19 - Ekzon 5, RPS19 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300591 | Diamond-Blackfan Anemisi 10 | RPS26 - Ekzon 1, RPS26 - Ekzon 2, RPS26 - Ekzon 3, RPS26 - Ekzon 4 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300589 | Diamond-Blackfan Anemisi 6 | RPL5 - Ekzon 1, RPL5 - Ekzon 2, RPL5 - Ekzon 3, RPL5 - Ekzon 4, RPL5 - Ekzon 5, RPL5 - Ekzon 6, RPL5 - Ekzon 7, RPL5 - Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300588 | Diamond-Blackfan Anemisi 7 | RPL11 - Ekzon 1, RPL11 - Ekzon 2, RPL11 - Ekzon 3, RPL11 - Ekzon 4, RPL11 - Ekzon 5, RPL11 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |