| | 332048 | 5α-Redüktaz Yetmezliği Tip 2 | SRD5A2 - Ekzon 1, SRD5A2 - Ekzon 2, SRD5A2 - Ekzon 3, SRD5A2 - Ekzon 4, SRD5A2 - Ekzon 5 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331995 | ACE mutasyon analizi | ACE - I/D | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 53330810 | Adenilosüksinaz eksikliği | ADSL - Ekzon 1, ADSL - Ekzon 10, ADSL - Ekzon 11, ADSL - Ekzon 12, ADSL - Ekzon 13, ADSL - Ekzon 2, ADSL - Ekzon 3, ADSL - Ekzon 4, ADSL - Ekzon 5, ADSL - Ekzon 6, ADSL - Ekzon 7, ADSL - Ekzon 8, ADSL - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53300617 | Adenomatöz polipozis koli / Gardner sendromu | APC - Ekzon 10, APC - Ekzon 11, APC - Ekzon 12, APC - Ekzon 13, APC - Ekzon 14, APC - Ekzon 15, APC - Ekzon 16, APC - Ekzon 2, APC - Ekzon 3, APC - Ekzon 4, APC - Ekzon 5, APC - Ekzon 6, APC - Ekzon 7, APC - Ekzon 8, APC - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 900160 | Adenozin Deaminaz eksikliği / Ağır kombine immün yetmezlik | ADA - Ekzon 10, ADA - Ekzon 2, ADA - Ekzon 3, ADA - Ekzon 4, ADA - Ekzon 5, ADA - Ekzon 6, ADA - Ekzon 7, ADA - Ekzon 8, ADA - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53300627 | Adrenal hiperplazi, 3-beta-hidroksisteroiddehidrogenaz 2 eksikliği | HSD3B2 - Ekzon 1, HSD3B2 - Ekzon 2, HSD3B2 - Ekzon 3, HSD3B2 - Ekzon 4 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3302011 | Adrönolökodistrofi | ABCD1 - Ekzon 1, ABCD1 - Ekzon 10, ABCD1 - Ekzon 2, ABCD1 - Ekzon 3, ABCD1 - Ekzon 4, ABCD1 - Ekzon 5, ABCD1 - Ekzon 6, ABCD1 - Ekzon 7, ABCD1 - Ekzon 8, ABCD1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331250 | Afibrinojemi, konjenital / Disfibinojenemi / Hipofibrinojenemi | FGB - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330036 | Ailese Akdeniz Ateşi (FMF) - Tüm gen | MEFV - Ekzon 1, MEFV - Ekzon 10, MEFV - Ekzon 2, MEFV - Ekzon 3, MEFV - Ekzon 4, MEFV - Ekzon 5, MEFV - Ekzon 6, MEFV - Ekzon 7, MEFV - Ekzon 8, MEFV - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330037 | Ailese Akdeniz Ateşi (FMF) - 15 mutasyon | MEFV - Ekzon 10, MEFV - Ekzon 2, MEFV - Ekzon 3, MEFV - Ekzon 5 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 53331710 | Ailesel Meme Kanserine yatkınlık / Fankoni anemisi, kompleman grup N | PALB2 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333190 | Ailesel Periyodik Ateş | TNFRSF1A - Ekzon 1, TNFRSF1A - Ekzon 10, TNFRSF1A - Ekzon 2, TNFRSF1A - Ekzon 3, TNFRSF1A - Ekzon 4, TNFRSF1A - Ekzon 5, TNFRSF1A - Ekzon 6, TNFRSF1A - Ekzon 7, TNFRSF1A - Ekzon 8, TNFRSF1A - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3332031 | Ailesel Soğuk Otoenflamatör Sendromu 4 (FCAS4) ; İnfantil Enterokolit ile Otoenflamasyon (AIFEC) | NLRC4 - Ekzon 3, NLRC4 - Ekzon 4, NLRC4 - Ekzon 5, NLRC4 - Ekzon 6, NLRC4 - Ekzon 7, NLRC4 - Ekzon 8, NLRC4 - Ekzon 9 | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 53330930 | Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, tip 1a (MSUD) | BCKDHA - Ekzon 1, BCKDHA - Ekzon 2, BCKDHA - Ekzon 3, BCKDHA - Ekzon 4, BCKDHA - Ekzon 5, BCKDHA - Ekzon 6, BCKDHA - Ekzon 7, BCKDHA - Ekzon 8, BCKDHA - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330940 | Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, tip 1b (MSUD) | BCKDHB - Ekzon 1, BCKDHB - Ekzon 10, BCKDHB - Ekzon 2, BCKDHB - Ekzon 3, BCKDHB - Ekzon 4, BCKDHB - Ekzon 5, BCKDHB - Ekzon 6, BCKDHB - Ekzon 7, BCKDHB - Ekzon 8, BCKDHB - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331160 | Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, tip 2 (MSUD) | DBT - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330041 | Akondroplazi / hipokondroplazi | FGFR3 - Ekzon 13, FGFR3 - Ekzon 15, FGFR3 - Ekzon 9, FGFR3 - Ekzon10 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 333135 | Alfa Talasemi - Dizi Analizi | HBA - Ekzon 1, HBA - Ekzon 2, HBA - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331940 | Alfa Talasemi - MLPA Analizi | HBA1-2 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 3300261 | Alfa-1-Antitripsin ( AAT) eksikliği | SERPINA1 - S ve Z alleleri | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 45 |