| | 332047 | Osteopetrozis | TCIRG1 - Ekzon 10, TCIRG1 - Ekzon 11, TCIRG1 - Ekzon 12, TCIRG1 - Ekzon 13, TCIRG1 - Ekzon 14, TCIRG1 - Ekzon 15, TCIRG1 - Ekzon 16, TCIRG1 - Ekzon 17, TCIRG1 - Ekzon 18, TCIRG1 - Ekzon 19, TCIRG1 - Ekzon 2, TCIRG1 - Ekzon 20, TCIRG1 - Ekzon 3, TCIRG1 - Ekzon 4, TCIRG1 - Ekzon 5, TCIRG1 - Ekzon 6, TCIRG1 - Ekzon 7, TCIRG1 - Ekzon 8, TCIRG1 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332058 | Osteopetrozis, 5 | OSTM1 - Ekzon 1, OSTM1 - Ekzon 2, OSTM1 - Ekzon 3, OSTM1 - Ekzon 4, OSTM1 - Ekzon 5, OSTM1 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332041 | Osteopetrozis, resesif 4-dominant 2 / Hipopigmentasyon, organomegali | CLCN7 - Ekzon 1, CLCN7 - Ekzon 10, CLCN7 - Ekzon 11, CLCN7 - Ekzon 12, CLCN7 - Ekzon 13, CLCN7 - Ekzon 14, CLCN7 - Ekzon 15, CLCN7 - Ekzon 16, CLCN7 - Ekzon 17, CLCN7 - Ekzon 18, CLCN7 - Ekzon 19, CLCN7 - Ekzon 2, CLCN7 - Ekzon 20, CLCN7 - Ekzon 21, CLCN7 - Ekzon 3, CLCN7 - Ekzon 4, CLCN7 - Ekzon 5, CLCN7 - Ekzon 6, CLCN7 - Ekzon 7, CLCN7 - Ekzon 8, CLCN7 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300564 | Otoimmün lenfoproliferatif sendrom, tip II | CASP10 - Ekzon 10, CASP10 - Ekzon 2, CASP10 - Ekzon 3, CASP10 - Ekzon 4, CASP10 - Ekzon 5, CASP10 - Ekzon 6, CASP10 - Ekzon 7, CASP10 - Ekzon 8, CASP10 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331962 | P16 (CDKN2A) geni dizi analizi
(tüm gen) | | DNA analizi | FFPE, Taze Tümör Dokusu | | 15 |
| | 330119 | P53 geni dizi analizi
(tüm gen) | TP53 - Ekzon 10, TP53 - Ekzon 11, TP53 - Ekzon 2, TP53 - Ekzon 3, TP53 - Ekzon 4, TP53 - Ekzon 5, TP53 - Ekzon 6, TP53 - Ekzon 7, TP53 - Ekzon 8, TP53 - Ekzon 9 | DNA analizi | FFPE, Kan (EDTA) Taze tümör dokusu | 2-3 ml | 15 |
| | 331991 | PAI-1 analizi | PAI - 4G/5G | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 330120 | PDGFRA geni dizi analizi | PDGFRA Ekzon 12, PDGFRA Ekzon 18, PDGFRA Ekzon 19 | DNA analizi | Parafin blok, Taze Tümör Dokusu | | 15 |
| | 3319994 | PDL1 IHC | | IHC yöntemi | FFPE, Taze Tümör Dokusu | | 7 |
| | 331183 | Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı (PLP1 Geni) Tüm Gen Dizi Analizi | PLP1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331890 | Peutz-Jeghers sendromu | STK11 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332013 | PIK3CA geni dizi analizi | PIK3CA Ekzon 20, PIK3CA Ekzon 9 | DNA analizi | FFPE, Taze Tümör Dokusu | | 10 |
| | 3300196 | Prosigna Testi | | Gen ekspresyonu | Solid Tümör-FFPE | * | 15 |
| | 3300411 | Proud sendromu / Lizensefali X'e bağlı,2 / Gelişimsel ve epileptik ensefalopati,… | ARX - Ekzon 1, ARX - Ekzon 2, ARX - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331997 | PTEN geni dizi analizi
(tüm gen) | PTEN - Ekzon 1, PTEN - Ekzon 2, PTEN - Ekzon 3, PTEN - Ekzon 4, PTEN - Ekzon 5, PTEN - Ekzon 6, PTEN - Ekzon 7, PTEN - Ekzon 8, PTEN - Ekzon 9 | DNA analizi | FFPE, Taze Tümör Dokusu | | 21 |
| | 53331440 | QT Sendromu, uzun tip 1-kısa tip 2 / Jervell ve Lange-Nielsen sendromu | KCNQ1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330134 | Real Time PCR Analizi - t(9;22) (BCR/ABL) | | Real-time PCR (IPSOGEN) | Kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 10 |
| | 3300157 | Real time PCR ile inv(16)t(16;16)-CBFB analizi | | Real-time PCR (IPSOGEN) | Kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 10 |
| | 3300465 | RET geni dizi analizi | RET Ekzon 10, RET Ekzon 11, RET Ekzon 14, RET Ekzon 16, RET Ekzon13, RET Ekzon15 | DNA analizi | Kan (EDTA) | 2-3 ml | 15 |
| | 3300255 | Retinitis pigmentosa 37 | NR2E3 -Ekzon 1, NR2E3 -Ekzon 2, NR2E3 -Ekzon 3, NR2E3 -Ekzon 4, NR2E3 -Ekzon 5, NR2E3 -Ekzon 6, NR2E3 -Ekzon 7, NR2E3 -Ekzon 8 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |