Hastalık Araştırma Panelleri

327 sonuçtan 221-240 arası gösteriliyor

Test Kodu Test Adı İncelenen Gen / Bölge Analiz Yöntemi Örnek Türü Numune Miktarı Teslim Süresi
3332068 Myeloid Kanserler Somatik Panel (25Gen) ASXL1, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2 Yeni Nesil Dizileme Solid Tümör-FFPE * 21-30
5000113 Myeloid Neoplaziler Somatik Panel (Panel 141 Gen İçerir) ABL1, ADA, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRINP3, C17orf97, CALR, CARD11, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CUX1, DAXX, DDX41, DNM2, DNMT1, DNMT3A, EED, EGFR, ELANE, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FAM47A, FAS, FBXW7, FLRT2, FLT3, GATA1, GATA2, GJB3, GNAS, HNRNPK, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF3, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KCNA4, KCNK13, KDM6A, KDR, KIT, KLHDC8B, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KRAS, LRRC4, LUC7L2, MAP2K1, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MYC, MYD88, NBN, NF1, NOTCH1, NPAT, NPM1, NRAS, NSD1, NTRK3, OR13H1, OR8B12, P2RY2, PAX5, PCDHB1, PDGFRA, PHF6, PML, PMS2, PRAMEF2, PRF1, PRPF40B, PRPF8, PTEN, PTPN11, RAD21, RB1, RELN, RUNX1, SAXO2, SETBP1, SF1, SF3A1, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG2, STAT3, STXBP2, SUZ12, TAL1, TERC, TERT, TET2, TNFRSF13B, TP53, TPMT, TUBA3C, U2AF1, U2AF2, WAS, WRN, WT1, XPO1, ZRSR2 Yeni Nesil Dizileme Kemik iliği (EDTA) 2-3 ml 21-30
331961 Myotonik Distrofi tip 1 (DM1) DMPK - CTG Tekrar Sayısı Analiz Fragman analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
3332020 Myotonik Distrofi tip 2 (DM2) CNBP - CCTG Tekrar Sayısı Analiz Fragman analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
333186 Niemann-Pick Hastalığı Tip A,B SMPD1 - Ekzon 1, SMPD1 - Ekzon 2, SMPD1 - Ekzon 3, SMPD1 - Ekzon 4, SMPD1 - Ekzon 5, SMPD1 - Ekzon 6 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331680 Niemann-Pick hastalığı, tip C2 NPC2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300587 Noonan Sendromu, 1 PTPN11 - Ekzon 1, PTPN11 - Ekzon 10, PTPN11 - Ekzon 11, PTPN11 - Ekzon 12, PTPN11 - Ekzon 13, PTPN11 - Ekzon 14, PTPN11 - Ekzon 15, PTPN11 - Ekzon 2, PTPN11 - Ekzon 3, PTPN11 - Ekzon 4, PTPN11 - Ekzon 5, PTPN11 - Ekzon 6, PTPN11 - Ekzon 7, PTPN11 - Ekzon 8, PTPN11 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
331950 Noonan sendromu, 7 / Kardiyofasiyokütanoz sendrom / LEOPARD sendromu 3,... BRAF - Ekzon 11, BRAF - Ekzon 12, BRAF - Ekzon 13, BRAF - Ekzon 14, BRAF - Ekzon 15, BRAF - Ekzon 16, BRAF - Ekzon 6 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 30
3332003 Noonan Sendromu(Ekzon 3-4-7-8-9-13-14) Prenatal (Maternal Kontaminasyon Dahil) PTPN11 - Ekzon 13, PTPN11 - Ekzon 14, PTPN11 - Ekzon 3, PTPN11 - Ekzon 4, PTPN11 - Ekzon 7, PTPN11 - Ekzon 8, PTPN11 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
53331260 Nörodejenerasyon, serebral folat transport eksikliğine bağlı FOLR1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
333166 Nörofibromatozis, tip 1 NF1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300404 Nörofibromatozis, tip 2 NF2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
333203 Norum hastalığı / Fish-eye hastalığı LCAT - Ekzon 1, LCAT - Ekzon 2, LCAT - Ekzon 3, LCAT - Ekzon 4, LCAT - Ekzon 5, LCAT - Ekzon 6 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332040 Nötropeni, ağır konjenital 1 ELANE - Ekzon 1, ELANE - Ekzon 2, ELANE - Ekzon 3, ELANE - Ekzon 4, ELANE - Ekzon 5 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
333134 Nötropeni, ağır konjenital 3 HAX1 - Ekzon 1, HAX1 - Ekzon 2, HAX1 - Ekzon 3, HAX1 - Ekzon 4, HAX1 - Ekzon 5, HAX1 - Ekzon 6, HAX1 - Ekzon 7 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331270 Nötropeni, konjenital, 4 / Dursun sendromu G6PC3 - Ekzon 1, G6PC3 - Ekzon 2, G6PC3 - Ekzon 3, G6PC3 - Ekzon 4, G6PC3 - Ekzon 5 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
331966 NPM1 geni dizi analizi NPM1 Ekzon 12 DNA analizi Kan (EDTA), Kemik iliği (EDTA) 2-3 ml 10
332012 NRAS mutasyon analizi NRAS Kodon 117, NRAS Kodon 12, NRAS Kodon 13, NRAS Kodon 146, NRAS Kodon 59, NRAS Kodon 61 DNA analizi FFPE, Taze Tümör Dokusu 15
53331540 Obezite MC4R - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331760 Obezite, adrenal yetmezlik ve kırmızı saç POMC - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40