Hedef ve Amaç
Tüm genom CNV'leri ile haritalanır. Tüm ekzon ve Intron bölgeleri analiz edilir. Aile çalışması ile birlikte yapılır (Anne-Baba ve etkilenen birey ). WES sonucu negatif hastalarda ya da tek seferde sebebi bilinmeyen genetik hastalıkların en detaylı incelenmesi amacıyla uygulanan testtir. Tüm genom dizileme içerisine CNV analizleri dahil, mitokondriyal genom dahil değildir. Anne ve Babadan kalıtılan genetik ve de novo değişimleri analiz eder.