Panel-WES-WGS

Test Kodu Test Adı İncelenen Gen / Bölge Analiz Yöntemi Örnek Türü Numune Miktarı Teslim Süresi
5000105 Erişkin Başlangıçlı Diyabet (MODY) Paneli ABCC8, BLK, CEL, FOXP3, G6PC2, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX4, PDX1, RFX6, ZFP57 Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi EDTA Kan 2-3 ml 45
3302008 Genetiks Yeni Nesil Tanı Paneli-CES Yeni Nesil Dizileme EDTA Kan 2-3 ml 45
5000102 Glikojen Depo Hastalıkları Paneli AGL, ENO3, G6PC1, GAA, GBE1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4 Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi EDTA Kan 2-3 ml 45
5000107 Hemofili A Paneli F8 - Tüm Gen Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi EDTA Kan 2-3 ml 45
5000104 Lynch Sendromu Paneli EpCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi EDTA Kan 2-3 ml 45
3300432 Mitokondriyal Genom Analizi (mtDNA) Dizi analizi EDTA Kan 2-3 ml 45
5000101 Osteogenesis İmperfekta Paneli ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LRP5, P3H1, PLOD2, PLS3, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, TMEM38B, WNT1 Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi EDTA Kan 2-3 ml 45
5000103 Tüberoskleroz Hastalığı Paneli TSC1, TSC2 Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi EDTA Kan 2-3 ml 45
3300148 Tüm Ekzom Dizileme (WES) Analizi (Indeks) Yeni Nesil Dizileme EDTA Kan 2-3 ml 45
3300546 Tüm Ekzom Dizileme (WES) Analizi (Indeks) Prenatal Tanı Yeni Nesil Dizileme CVS, Amniyosentez, EDTA Kan, Kordonsentez 2-3 ml 30-45
3300425 Tüm Ekzom Dizileme (WES) Analizi- Trio Yeni Nesil Dizileme EDTA Kan 2-3 ml 45
3300218 Tüm Ekzom Dizileme (WES) ve CNV Analizi Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi EDTA Kan 2-3 ml 45
3300429 Tüm Ekzom Dizileme (WES) ve CNV Analizi- Trio Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi EDTA Kan 2-3 ml 45
3300396 Tüm Genom Dizileme (WGS) Analizi Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi EDTA Kan 2-3 ml 45
3300430 Tüm Genom Dizileme (WGS) Analizi- Trio Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi EDTA Kan 2-3 ml 45
5000106 Wilson Hastalığı Paneli ATP7A, ATP7B Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi EDTA Kan 2-3 ml 45