Hastalık Araştırma Panelleri

327 sonuçtan 141-160 arası gösteriliyor

Test Kodu Test Adı İncelenen Gen / Bölge Analiz Yöntemi Örnek Türü Numune Miktarı Teslim Süresi
53331950 Kardiyomyopati dilate 1Y / hipertrofik 3 TPM1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331910 Kardiyomyopati dilate 1Z / hipertrofik 13 TNNC1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331620 Kardiyomyopati, hipertrofik, 10 MYL2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331630 Kardiyomyopati, hipertrofik, 8 MYL3 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
331932 Kardiyovasküler risk paneli - 12 mutasyon A1298C), ACE - I/D, APOB - R3500Q, ApoE (e2/e3/e4), Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A, Faktör XIII (V34L), H1299R), HPA-1 (a/b), MTHFR - C677T, PAI-1 (4G/5G), β-Fibrinojen (-455 G-A) Dizi analizi EDTA'lı kan 2-3ml 15
3300645 Kennedy Hastalığı (X linked, üçlü tekrar) AR - CAG tekrarı Fragman analizi EDTA'lı kan 2-3 ml 21
3300436 Kimerizm analizi - PCR analizi (Tek Örnek) DNA analizi Kan (EDTA) 2-3 ml 10
3300435 Kimerizm analizi - PCR analizi ile (Alıcı-Verici; 2 örnek) DNA analizi Kan (EDTA) ve Swab 2-3 ml 10
332018 Kistik fibrozis - MLPA Analizi CFTR - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15
331926 Kistik fibrozis - tüm gen dizi analizi CFTR - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
330069 Kistik fibrozis -50 mutasyon CFTR - 50 Mutasyon Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
3332070 Kolorektal Kanser Somatik Panel- 69 Gen bölgesi ACVR1B, AKT1, APC, ATM, ATP6V0D2, AXIN2, BAX, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CASP8, CDC27, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, CTNNB1, DCC, DMD, EGFR, ENG, EP300, EpCAM, ERBB2, FBXW7, FGFR3, FLCN, FZD3, GALNT12, GALNT17, GPC6, GREM1, KIT, KRAS, MAP2K4, MAP7, MET, MIER3, MLH1, MLH3, MSH6, MUTYH, MYO1B, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, PTPN12, RET, RPS20, SCG5, SLC9A9, SMAD2, SMAD4, SRC, STK11, TCERG1, TCF7L2, TGFBR2, TP53 Yeni Nesil Dizileme Solid Tümör-FFPE * 21-30
53331120 Konjenital Adrenal Hiperplazi, 11 beta hidroksilaz eksikliği CYP11B1 - Ekzon 1, CYP11B1 - Ekzon 2, CYP11B1 - Ekzon 3, CYP11B1 - Ekzon 4, CYP11B1 - Ekzon 5, CYP11B1 - Ekzon 6, CYP11B1 - Ekzon 7, CYP11B1 - Ekzon 8, CYP11B1 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3331140 Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - Dizi Analizi CYP21A2 - Ekzon 1, CYP21A2 - Ekzon 10, CYP21A2 - Ekzon 2, CYP21A2 - Ekzon 3, CYP21A2 - Ekzon 4, CYP21A2 - Ekzon 5, CYP21A2 - Ekzon 6, CYP21A2 - Ekzon 7, CYP21A2 - Ekzon 8, CYP21A2 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300646 Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - MLPA Analizi CYP21A2 - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 21
3300585 Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1a PMM2 - Ekzon 1, PMM2 - Ekzon 2, PMM2 - Ekzon 3, PMM2 - Ekzon 4, PMM2 - Ekzon 5, PMM2 - Ekzon 6, PMM2 - Ekzon 7, PMM2 - Ekzon 8 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300581 Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1b MPI - Ekzon 1, MPI - Ekzon 2, MPI - Ekzon 3, MPI - Ekzon 4, MPI - Ekzon 5, MPI - Ekzon 6, MPI - Ekzon 7, MPI - Ekzon 8 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300437 KRAS geni dizi analizi KRAS Ekzon 1, KRAS Ekzon 2, KRAS Ekzon 3, KRAS Ekzon 4, KRAS Ekzon 5, KRAS Ekzon 6 DNA analizi Parafin blok, Taze Tümör Dokusu 21
331938 KRAS mutasyon analizi KRAS Kodon 117, KRAS Kodon 12, KRAS Kodon 13, KRAS Kodon 146, KRAS Kodon 59, KRAS Kodon 61 DNA analizi FFPE, Taze Tümör Dokusu 15
3300382 Laktoz intoleransı, LCT mutasyon analizi LCT/MCM6 - c.-13910C>T Dizi analizi EDTA'lı kan 2-3ml 15